ДЦП и синдром Дауна: как это обычно бывает?

Содержание

Разница между церебральным параличом и синдромом Дауна

ДЦП и синдром Дауна: как это обычно бывает?

Церебральный паралич и синдром Дауна являются двумя заболеваниями, возникающими с рождения из-за различных этиологических факторов.

Это не сложная задача, чтобы определить пострадавших лиц с первого взгляда; однако важно идентифицировать два состояния с характерными признаками, которыми обладает каждый из них, с целью диагностики, лечения и последующего наблюдения.

Основное различие между церебральным параличом и синдромом Дауна заключается в том, что Церебральный паралич возникает в результате травмы головного мозга до, во время или после рождения, тогда как синдром Дауна возникает из-за проблемного хромосомного деления.

Здесь мы опишем,

1. Что такое церебральный паралич — признаки и симптомы, причина, прогноз, методы лечения

2. Что такое синдром Дауна — признаки и симптомы, причина, прогноз, методы лечения

3. В чем разница между церебральным параличом и синдромом Дауна


Что такое церебральный паралич

Церебральный паралич определяется как группа неврологических расстройств, которые обычно появляются в младенчестве или раннем детстве с постоянным влиянием на движения тела, координацию мышц и баланс. Это условие в основном затрагивает ту часть нашего мозга, которая контролирует движения мышц.

Даже при том, что большинство затронутых детей рождаются с этим заболеванием, его можно обнаружить не раньше, чем через месяцы или годы после рождения, особенно из-за отсутствия осведомленности и методов скрининга, доступных в современном мире.

Известно, что ранние признаки церебрального паралича появляются в возрасте до 3 лет.

Недостаток мышечной координации при произвольных движениях (атаксия), мышечное напряжение и преувеличенные рефлексы (спастичность), ходьба на одной ноге, ходьба на пальцах ног или волочащие ноги, скорченная или ножничная походка и мышечный тонус, который либо слишком узкий, либо слишком гибкий являются признаками этого состояния.

Другие основные неврологические симптомы включают припадки, нарушение слуха и зрения, недержание мочевого пузыря и кишечника и аномальные ощущения.

Несмотря на то, что точная этиология церебрального паралича еще не известна, считается, что меньшинство пораженных детей перенесли повреждение головного мозга из-за травмы в течение первых нескольких месяцев или лет жизни: различные инфекции, такие как бактериальный менингит, вирусный энцефалит или голова Это может привести к травме в результате дорожно-транспортного происшествия, падения или даже жестокого обращения с детьми. Тем не менее, наследственность определенно не является фактором риска для увеличения вероятности рождения ребенка с церебральным параличом.

Что касается прогноза, церебральный паралич не ухудшается с течением времени и не всегда приводит к серьезным нарушениям, упомянутым выше. Для большинства затронутых людей само расстройство не будет определять продолжительность жизни.

Не существует постоянного лекарства от церебрального паралича, но различные методы лечения могут улучшить инвалидность. На самом деле, раннее вмешательство, поддерживающие методы обучения, медицина и хирургия, как известно, оказывают положительное влияние на улучшение мышечной координации у детей, подвергшихся воздействию.

Лечение обычно включает в себя физическую, профессиональную и речевую терапию, противосудорожные препараты, миорелаксанты, чтобы избежать спазмов и обезболивания. Кроме того, различные хирургические вмешательства были также введены для исправления анатомических аномалий.

Использование скобок, инвалидных колясок, ходунков и средств связи, таких как компьютеры с синтезаторами голоса, также может помочь в качестве вспомогательных мер для облегчения образа жизни.

Функциональное устройство электрического моделирования улучшает походку у детей с церебральным параличом

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, определяется как генетическое расстройство, которое вызвано наличием полной или части дополнительной копии хромосомы 21.

Условие обычно связано с задержкой физического роста с характерными чертами лица и легкой и средней степенью умственной отсталости.

Некоторые больные могут указывать на серьезные проблемы со здоровьем, такие как дефекты сердца, лейкемия, деменция и апноэ во сне.

Помимо дефекта в хромосомном отделе, который можно подразделить на трисомию 21, синдром Мозаики Дауна и синдром транслокации Дауна, нет других выявленных поведенческих или экологических причинных факторов, приводящих к синдрому Дауна. Тем не менее, пожилой возраст матери и положительный семейный анамнез могут увеличить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Отличительный внешний вид лица, принадлежащий людям Дауна, может варьироваться от человека к человеку, но наиболее распространенными являются плоское лицо, маленькая голова и короткая шея, выступающий язык, косые глаза вверх, уши необычной формы, плохой мышечный тонус, широкие и короткие ладони, обезьян складка, необычно увеличенная гибкость, маленькие белые пятна на радужной оболочке (пятна Brushfield) и сравнительно небольшая высота.

Генетическое консультирование перед беременностью предлагается в качестве опции для матерей, у которых есть хотя бы один ребенок с синдромом Дауна, и, по мнению Американского колледжа акушеров и гинекологов, необходимо предлагать скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от материнский возраст. К ним относятся методы скрининга, такие как анализы крови для измерения уровня белка-А в плазме крови (PAPP-A) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), ультразвуковое сканирование, скрининг полупрозрачности желудка, анализ ДНК плода и диагностические тесты, в том числе амниоцентез, кордоцентез и ворсин хориона.

После рождения физическое появление ребенка или тест, известный как хромосомное кариотипирование, могут быть выполнены, чтобы идентифицировать синдром Дауна.

Даже при том, что нет никакого постоянного лечения этого синдрома, ранние вмешательства, чтобы предотвратить связанные проблемы со здоровьем, и поддерживающие меры могут определенно улучшить качество жизни.

Помимо медицинской помощи, родители несут огромную ответственность за то, чтобы справляться с эмоциональными и социальными нарушениями ребенка, обеспечивая при этом меры поддержки для ограничения инвалидности.

Рисунок черт лица с синдромом Дауна

Состояние

Церебральный паралич: Церебральный паралич — это группа неврологических расстройств, характеризующихся нарушением координации движений и двигательных навыков, связанных с нарушением зрения и слуха.

Синдром Дауна: Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое поражает весь организм с легкой и средней степенью умственной отсталости.

причина

Церебральный паралич: Церебральный паралич возникает в результате травмы головного мозга до, во время или после рождения, что обычно приводит к недостатку кислорода в мозге.

Синдром Дауна:Синдром Дауна возникает из-за проблемного хромосомного деления с наличием дополнительной копии в 21 хромосоме вместо двух нормальных генов.

Признаки и симптомы

Церебральный паралич: Недостаток мышечной координации, мышечная напряженность и преувеличенные рефлексы (спастичность), ходьба одной ногой или на пальцах ног или с тянущимися ногами, наклонная или ножничная походка, слишком тугой или слишком гибкий мышечный тонус. Симптомы также включают приступы, нарушение слуха и зрения, недержание мочевого пузыря и кишечника и аномальные ощущения.

Синдром Дауна: Отличительный внешний вид лица, такой как плоское лицо, маленькая голова и короткая шея, выступающий язык, косые глаза вверх и необычные формы ушей, плохой мышечный тонус, широкие и короткие ладони, обезьянья складка, необычно увеличенная гибкость, небольшие белые пятна на радужной оболочке (пятна Brushfield ) и сравнительно небольшой высоты.

Прогноз

Церебральный паралич: Ожидаемая продолжительность жизни людей с церебральным параличом не ограничена необычно, если нет других связанных состояний здоровья

Синдром Дауна: У людей с синдромом Дауна средняя продолжительность жизни составляет 60 лет.

Изображение предоставлено:

Источник: https://ru.strephonsays.com/difference-between-cerebral-palsy-and-down-syndrome

ᐉ Аутизм и синдром дауна в чем разница и сходство

ДЦП и синдром Дауна: как это обычно бывает?

Аутизм встречается у 1 из 110 человек в соответствии с последними статистическими данными Центра по контролю и профилактике заболеваний. Таким образом, около 1% населения имеет данный диагноз.

Текущая оценка аутизма у пациентов с синдромом Дауна (СД) соответствует 7-10%. Он проявляется гораздо чаще у пациентов с СД, чем среди населения в целом. Но для подтверждения этой тенденции проведено мало исследований. Сделать четкое диагностическое различие трудно, особенно у людей с различными уровнями когнитивных нарушений.

Детей с сочетанием аутизма и синдрома Дауна специалисты разделяют на две общие группы.

Первая группа

У детей наблюдается атипичное поведение в раннем детском возрасте. В этот период проявляются:

  • повторяющиеся двигательные поведения (хлопки, моющие движения руками, накручивание волос на палец);
  • зачарованное наблюдение за огнями, потолочными вентиляторами или иными циклично движущимися предметами;
  • отказ от вводимых в рацион новых продуктов питания;
  • языковые проблемы (плохое понимание речи и использование жестов), возможно, ребенок не слышит;
  • отсутствие речи.

Параллельно с вышеперечисленными особенностями могут присутствовать и другие симптомы: судороги, возбуждение, гипертонус мышц, дисплазия тазобедренного сустава, нистагм (постоянное движение глаз) или тяжелая гипотония (низкий мышечный тонус) с задержкой моторных навыков.

Группа вторая

К этой группе относятся дети средней и старшей возрастной категории. Они испытывают дискомфорт при приобретении и использовании социальных и речевых навыков. Это состояние обычно сопровождается чрезмерной раздражительностью, беспокойством и цикличным поведением. По результатам исследований, пик проявления поведенческих изменений приходится на 7-летний возраст ребенка.

Рекомендации родителям:

  1. Ребенок не намеренно капризничает, таким образом он пытается объяснить или добиться цели. Все поведенческие особенности напрямую зависят от своеобразного функционирования их сенсорных каналов и обмена веществ. Первое, что нужно сделать, это понять причину подобного поведения.
  2. Дети с диагнозом РАС/СД – обучаемы. Просто для овладения новыми навыками им потребуется больше времени и усидчивости. Важно равномерно распределять нагрузку.
  3. Основные проблемы двойного диагноза: поведенческие особенности, речь, общение.
  4. Неподчинение, истерические приступы и агрессия – не относятся к симптоматике РАС/СД. Это сигналы, с помощью которых ребенок пытается рассказать о своих чувствах и потребностях.
  5. Поведение ребенка корректируется за счет индивидуально разработанных программ.
  6. Родителям важно познать навыки самоконтроля.
  7. Избегать игр с повторяющимся циклом – ввести игры на развитие моторики, обоняния, слуха, восприятия и памяти.

Синдром Дауна и аутизм – методика восстановления «Тенториум»

«Тенториум» – медовая терапия, которая основывается на добавлении в рацион апипродуктов (маточного молочка, пыльцы, перги, прополиса, меда и т.д.). Вся продукция «Тенториум» натуральная и безопасная, ее можно принимать с раннего младенческого возраста.
В состав апипродуктов входят все необходимые организму микроэлементы, минералы и витамины.

У детей с синдромом Дауна и аутизмом обычно возникают проблемы с ЖКТ, а от его функционирования зависит работа организма в целом. Организм ребенка с двойным диагнозом плохо усваивает полезные жизненно важные вещества и хуже выводит вредные.

Ученые во всем мире сошлись во мнении, что справиться с этой проблемой поможет введение в рацион апипродуктов: они легко усваиваются организмом, питают его полезными веществами и выводят шлаки.

Важно: в период приема продуктов пчеловодства нужно придерживаться специальной диеты, не допуская новой интоксикации – отказ от глютена, лактозы, молочных продуктов, фруктозы, ограничить белковую пищу.

Введение в рацион продуктов пчеловодства должно быть постепенным, для того, чтобы не спровоцировать появление аллергической реакции.

Перед началом применения методики восстановления «Тенториум» важно посоветоваться с невропатологом, аллергологом и гастроэнтерологом.

Синдром Дауна и аутизм: отличия

Определить, в чем разница между аутизмом и синдромом Дауна, поможет таблица:

АутизмСиндром Дауна
Расстройство нервного развития.Генетическое заболевание.
Причина – генетические изменения.Причина – наличие третьей хромосомы 21 (это случайное явление, хотя исследования показали, что шансы увеличиваются, если она есть у родителей старшей возрастной группы).
Диагностируется в ранние годы ребенка. Связано главным образом с тем, что это условие влияет на его когнитивные функции, и только, когда конкретные этапы развития не могут быть достигнуты, родители замечают, что что-то не так.Может быть диагностирован еще в утробе.
Физически аутичный человек не имеет особых характеристик.Люди с СД имеют специфические черты лица и могут страдать от других форм физических недостатков.
Люди с аутизмом могут страдать от различных форм психических расстройств и одновременно быть гениями.Имеют умеренную умственную отсталость.
Чаще всего асоциальные.Изменения и социальные сигналы легче понять людям с синдромом Дауна, чем людям с аутизмом. Они также выражают свои чувства лучше.

Статья в тему: Диагностика аутизма

Отзывы о сочетании аутизма и синдрома Дауна

В таблице отображены некоторые отзывы родителей, которые столкнулись с диагностикой и лечением двойного диагноза — аутизма и синдрома Дауна. Отзывы взяты с сайта: http://forum.uaua.info/children/2343944-autizm-dcp-sindrom-dauna/

ПоложительныеОтрицательные
Нам поставили диагноз СД еще, когда я ходила беременной. Прерывать беременность мы не стали. После рождения все силы были брошены на восстановление физических способностей малыша. Но на этом наши проблемы не закончились. В возрасте 1,5 лет стали замечать цикличность в движениях, проблемы с речью. Как оказалось – аутизм. Первые часы я была растеряна, так как одна новость, была «лучше» второй. Но, мы и с этим справились. Кстати, бороться с симптомами аутизма  очень помогает методика восстановления «Тенториум». Да, работа на восстановление занимает большую часть времени, но это того стоит (Юлия)У нас двойной диагноз поставлен с 6 лет. Сейчас нам 7, и мы очень отличаемся от своих сверстников и не только внешне, но и по поведению. Сын чувствует себя одиноким, у него развивается депрессивное состояние, замкнутость, и порой проскакивает агрессия. Дома созданы все условия для его развития, но вот социальный барьер мы преодолеть не можем. А причиной всего несвоевременная диагностика. Очень мало информации  о сочетании РАС и СД. (Оксана)
СД и аутизм – это не приговор! Это уникальные гениальные дети, с которыми просто нужно работать немного больше, чем этого требуют здоровые дети. Наша дочь стала в три года резко жевать всю одежду, сгрызала до дыр все, что попадало ей под руки. Насторожило это нас сразу. Психиатр протестировал малышку и поставил неутешительный диагноз – аутизм, и в этот же день разработал методику работы и отвлечения ее от этой циклической игры. Следуйте назначениям лечащего врача и все у вас получится. (Лена)Про восстановительную методику «Тенториум» прочитала много положительного, сделала по всем правилам, в результате у сына начался жуткий стул зеленого цвета, жалуется на боли в животе, и появились заеды. Очень уж сомнительная методика, относительно безопасности и эффективности. (Алла)
Мы уже пять лет работаем над проблемой социализации, адаптации и восстановления ребенка с двойным диагнозом. Титаническая работа позволила нам спокойно отходить два года в садик, и без психологических проблем пойти в первый класс, начать учиться. Сейчас мы третьеклашки, социальной ямы нет, дети воспринимают нашего Сашуню хорошо, порой помогают ему, даже случаются ситуации и наоборот. Работаем по методике Бломберг.(Настя) 
Да, вылечить полностью не получится, а вот откорректировать можно все, было бы желание у родителей, настойчивость и стремление к результатам. Терпения вам! (Максим)
Мы комплексно подошли к решению проблемы с синдромом Дауна и РАС: бассейн, катание на велосипеде, лыжах, утренние прогулки, диета, прием апипродуктов, изопатия, хелирование, метод Томаса и даже пиявки, дельфинотерапия, катание на лошади… И, знаете, результат есть, наш сын постоянно стремится познавать что-то новое, он активный, счастливый, и развивается, пусть и медленней чем сверстники, но это не может не радовать. Да, много времени занимают занятия, но, мне это только в радость, так как результат есть! (Полина)

ВыводНа данный момент еще не известны точные причины появление у детей с синдромом Дауна симптомов аутистического расстройства. Ясно только одно — любое состояние можно скорректировать, если приложить к этому много внимания, усилий и желания.

При правильном взаимодействии ребенок-родители-доктор, можно полностью адаптировать больного аутизмом к жизни внутри социума.

Есть еще многое, чего мы не знаем о расстройстве РАС/СД, и до тех пор, пока этот вопрос не будет полностью изучен, полное понимание двойного диагноза будет затруднено.

Статья в тему: Как сняли диагноз аутизм — реальный пример

— Аутизм. ДЦП. Синдром Дауна. Родителям!

Источник: https://autizmy-net.ru/autizm-i-sindrom-dauna/

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

ДЦП и синдром Дауна: как это обычно бывает?

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Узнать больше  Болезнь Дюшенна — обзор

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
МетодНеделя беременности при выполненииСкорость обнаруженияЛожно положительныйОписание
Комбинированный тест10-13,5 недель82-87%5%Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест15-20 недель81%5%Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест15-20 недель94-96%5%Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНКОт 10 недель96-100%0,3%Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/priznaki-dau-beremennosti-uzi

Синдром Дауна и ДЦП у детей: особенности заболеваний

ДЦП и синдром Дауна: как это обычно бывает?

  • 04:31, 26 ноября 2019
  • Комментариев[0]

Одними из самых серьезных врожденных заболеваний у детей являются синдром Дауна и детский-церебральный паралич. Почему возникают данные заболевания, как они проявляются и есть ли эффективное лечение, мы расскажем в этом материале.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — это следствие мутации клеток, когда появляется лишняя хромосома. Чаще всего заболевание возникает, если женщина старородящая. Статистические данные следующие: риск родить «особенного» ребенка после 30 лет составляет 1 к 1000, а после 40 — 1 к 60.

Вторая причина заболевания — наследственная предрасположенность. Синдром Дауна носит случайный характер. То есть внешние негативные факторы, например плохая экология, инфекция, перенесенная матерью во время беременности, радиация, никак не влияет на его возникновение.

Обнаружить патологию можно еще в период вынашивания плода с помощью УЗИ. К методом дородовой диагностики также относят амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез.

Лишняя хромосома дает знать о себе сразу после рождения малыша такими симптомами:

  • специфическая форма головы;
  • монголоидный разрез глаз;
  • третье веко;
  • недоразвитая челюсть;
  • большой язык, который не позволяет полностью сомкнуть рот;
  • короткая шея и конечности.

Помимо этого, с возрастом начинают развиваться психические отклонения. Такие дети имеют низкий уровень интеллектуальных способностей, плохую память, недостаточно развитое образное мышление. Особенно ярко эти симптомы заметны на фоне здоровых детей.

Между тем, дети с синдром Дауна светлые и добрые. У них очень хорошо развит навык коммуникации — они интересуются людьми, изучают их эмоции, любят за ними наблюдать.

К сожалению, излечиться от синдрома Дауна не возможно. Но благодаря программам реабилитации можно значительно уменьшить выраженность симптомов.

Детский-церебральный паралич

Детский-церебральный паралич (ДЦП) — это заболевание центральной нервной системы, при котором поврежден один или несколько участков головного мозга в результате асфиксии или родовых травм. Проявляется ДЦП в форме двигательных и психических нарушений:

  • неестественное положение конечностей;
  • нарушения речи, зрения, слуха;
  • потеря ориентации в пространстве;
  • задержка психического развития.

Многих родителей интересует, можно ли вылечить ДЦП? На сегодняшний день возможна только реабилитация, которая направлена на восстановление утраченных функций. Она носит регулярный и комплексный характер. В нее входят:

  • массаж;
  • лечебная физкультура;
  • занятия на специальных тренажерах;
  • физиотерапия;
  • прием медикаментозных препаратов, улучшающих деятельность головного мозга.

ДЦП — это не приговор. Да, таким детям сложнее адаптироваться в социуме и выполнять обычные физические действия, но они могут вести полноценную жизнь.

КОРОНАВИРУС В САРАТОВЕ И ОБЛАСТИ
Новости, комментарии, что делать и как не заразиться?Заразилось 7325 (+94), выздоровело 3044 (+56), умерло 47 Вы проали за эту новость

  • Преимущества и особенности жд перевозок грузов из Китая в Россию 
  • Агар-агар: характеристика пищевой добавки 
  • ООО ТД «НХИ-Групп»: о компании 
  • Как реагировать на истерики у ребенка? 
  • Основные ошибки соискателей при поиске работы 
  • УЕФА внедряет особую программу для детей, играющих в футбол 
  • «Автодор» отпустил легионеров и может потерять тренера 
  • Промокод на скидку стал одним из лучших вариантов привлечения клиентов 
  • Определение величин пожарных рисков 
  • Устойчив ли коронавирус к радиации? 

Обсуждаемые новости

Последние Новости

  • 10:00 Стоимость разрешения для саратовских такси снизилась в 11 раз
  • 09:51 Горожанин осужден за закладку наркотиков и отмывание 3 млн
  • 09:46 В Марксе открыт памятник «Королеве Бранденбургских ворот»  
  • 09:45 Радаев предлагает ввести в регионе налоговые льготы для туризма
  • 09:03 Саратовский «Протон» сыграет в более статусном еврокубке
  • 09:00 Времена. Затонула «Булгария», саратовского биатлониста уличили в допинге
  • 08:47 В городе возникли проблемы при строительстве новых дорог
  • 06:34 Жара спадет, но ненадолго
  • Вчера, 18:41 Возбуждено дело о невыплате зарплаты сотрудникам «ЖБК-3»
  • Вчера, 18:38 Депутаты от ЛДПР готовы сдать мандаты в поддержку Фургала
  • Вчера, 18:32 Пожилая пассажирка автобуса травмировалась при ДТП
  • Вчера, 18:32 Облсуд в третий раз пересмотрит дело экс-главы «Саратовгесстроя»
  • Вчера, 18:03 Поезд отрезал ноги сидящему на рельсах мужчине
  • Вчера, 17:59 «Т Плюс» сообщает о возможных некорректных начислениях
  • Вчера, 17:53 На строительство новой школы выделяют еще 43 млн рублей
  • Вчера, 17:31 Горожан обяжут согласовывать изменение дверных и оконных проемов

Источник: https://news.sarbc.ru/main/2019/11/26/240262.html

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

ДЦП и синдром Дауна: как это обычно бывает?

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.

В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС). Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.

Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни.

Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст.

Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери.

Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом.

Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала.

Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель.

В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).

Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.

У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее.

Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т.

ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.

), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра.

Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики.

Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной.

Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Источник: https://neuro-clinic.life/services/zabolevaniya/sindrom-dauna-lechenie/

О здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: