Лечение энзимопатии

Ферментопатия у детей: лечение, симптомы, причины, диагностика, фото, видео

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

• Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
• Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
• Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

• врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
• приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

• аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
• углеводные — галактоземия, гликогенозы;
• липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
• микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
• пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
• нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
• соединительнотканные — синдром Марфана;
• билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
• эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
• лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
• нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
• нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

• хроническая рвота;
• упорная диарея и метеоризм;
• судороги;
• нарушение сознания;
• мышечная слабость;
• задержка умственного развития (олигофрения);
• специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
• сыпь;
• помутнение роговицы;
• нарушения зрения и слуха;
• аномалии скелета;
• желтуха и увеличение печени.

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза.

Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности.

Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы.

В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина).

Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор.

Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз.

Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

Источник: https://LechenieDetej.ru/zheludochno-kishechnyj-trakt/fermentopatiya.html

Энзимопатия — студопедия

Медицинская энзимология — раздел клинической биохимии, которая занимается изучением роли ферментов в заболеваниях, использования ферментов как лечебных препаратов и для диагностики.

Энзимология имеет пять направлений:

1) Энзимопатология (изучение роли ферментов в развитии патологических процессов); объект изучения — энзимопатии.

2) Энзимодиагностика (изучение способов диагностики заболевания путём определеия активности ферментов) – в биологических жидкостях, тканях.

3) Энзимотерапия (исследование ферментов в качестве лекарственных препаратов).

4) Инженерная энзимология (исследование ферментов в качестве технических и фармацевтических средств, в качестве реагентов) – в пищевой, кожевенной, табачной промышленности.

5) Лабораторная диагностика (выделение ферментов в малых количествах).

Энзимопатия – заболевание, в основе которого лежат генетические и другие изменения активности ферментов.

По классификации академика Покровской энзимологии делятся на:

1) Наследственные (генетически детерминирована); причины: точечные мутации, хромосомные абберации (серповидноклеточная анемия).

2) Алиментарные (связаны с пищевыми факторами); причины: гипо- и авитаминозы, несбалансированное питание, употребление недоброкачественной пищи (красители, консерванты).

3) Токсические (связана с ингибированием ферментов пестицидами, гербицидами, лекарствами).

По современной классификации энзимопатии делятся на:

1) первичные (временные, наследственные)

2) вторичные (приобретённые, алиментарные, токсические)

Причины первичных энзимопатий:

1) Точечные мутации гена, кодирующего фермент.

2) Наличие ингибитора или отсутствие активатора при синтезе фермента.

3) Генетические дефекты синтеза кофермента.

4) Нарушение процессинга белка.

5) Патология или отсутствие матрицы ДНК и РНК.

Причины вторичных энзимопатий:

1) Нарушение энергообеспечения;

2) Недостаток аминокислот (белковое голодание);

3) Отсутствие или недостатки витаминов, нарушение ресорбции витаминов в ЖКТ;

4) Все причины гиповитаминозов;

5) Клеточная диструкция разного генеза.

Все инфекционные болезни (вирусные, бактериальные) протекают с растройством ферментных систем, что связано с выделением экзо- и эндотоксинов, блокирующих ряд ферментов. Другой причиной является гипо- и гиперфункция эндокринных желез. Также причиной может быть резкое изменение условий среды, в которой работает фермент (ацидоз или алкалоз).

Примеры энзимопатий:

Гиперурикемия – повышение содержания мочевой кислоты в крови, вызванное недостаточностью аденозинфосфорибозил- и изанозинфосфорибозилтрансфераз.

Доброкачественная желтуха новорождённых связана с понижением активности глюкурон – N – трансферазы. Злокачественная желтуха новорождённых обусловлена резким дефектом данного фермента.

Гемофилия А – дефицит 8-го фактора свёртываемости крови, В – 9-го и С – 10-го фактора свёртываемости.

В основе всех ферментопатий лежит увеличение концентрации субстрата для фермента, активация путей метаболизма, приводящих к образованию токсических веществ, вызывающих вторичные патологические блоки:

E

1S——X——p1

А дефицит продукта выражается снижением интенсивности последующих реакций.

Степень проявления энзимопатий:

1) Бессимптомно, неимеющие ни каких проявлений (фруктоземия).

2) Слабо выраженные – проявления средней тяжести, лёгкие формы (сахарный диабет, генетические дефекты в-структур гемоглобина, гипоксия).

3) Ярко выраженные – не совместимые с жизнью (заболевание проявляется с первых дней жизни – болезнь “кленового сиропа”).

Энзимодиагностика

Энзимодиагностика базируется на идее органоспецифичности и компартментализации ферментов в клетке. При заболевании увеличивается проницаемость мембран и вследствие нарушения градиента концентраций ферментов между внутриклеточной и мышечной средами, ферменты выходят из клетки и попадают в кровь, мочу.

Наилучшим источником диагностических ферментов является сыворотка крови. Активность ферментов в сыворотке прямопропорциональна поражению органа. Нужно отметить, что все антикоагулянты являются ингибиторами плазменых ферментов.

Энзимодиагностика имеет 2 направления:

1) Ранняя диагностика. Так при гепатитах активность трансаминаз (АсАТ, АлАТ) повышается гораздо раньше, чем билирубин проникнет в ткани и вызовет желтуху.

2) Дифференциальная диагностика. Так например, заболевания печени делятся на 3 группы.

Кроме этого нужно отметить, что АлАТ и АсАТ одинаково представлены в печени и миокарде, поэтому при повреждении и того и другого активность их повышается в два раза.

Но при заболевании сердца (инфаркт) преобладает активность АСаТ, а при остром гепатите — активность АЛаТ. В клинике для дифдиагностики используется коэффициент Даритаса:

АсАТ

———- = 1,5-2 ммоль/л

АлАТ

Для оценки степени тяжести заболевания также определяется активность ферментов. Так, при лёгких формах гепатита сначала повышается активность фермента цитоплазмы гепатоцита дегидрогеназы. При тяжёлых формах — повышается активность митохондриального фермента глуаматдегидрогеназы.

Этим же путём можно дифференцировать гепатит и некроз печени. При гепатите наблюдается высокая активность билирубина и АлАТ, а при некрозе – высокая активность билирубина и низкая АлАТ.

Следует отметить, что при заболеваниях может наблюдаться 3 состояния ферментов:

1) Гипоферментемия (снижение активности в плазме) наблюдается при поражении того органа, в котором синтезируется данный фермент (при гепатите снижается активность холинестераз, синтезируемых в гепатоцитах).

2) Нормоферментемия может сопровождаться дисфункцией ферментов, что характерно для текущих процессов (цирроз печени).

3) Гиперферметемия встречается чаще всего.

Ферменты, которые обнаруживаются в норме в плазме крови, делятся на три группы:

1) Секреторные (они синтезируются в печени и выделяются в плазму крови: ферменты гемостаза, холинэстераза).

2) Индикаторные (клеточные). Одни из них локализованы в цитоплазме (лактатдегидрогеназа), другие – в митохондриях (гуанозиндегидрогеназа), третьи – в лизосомах (кислая фосфатаза). Большая часть индикаторных ферментов в плазме определяется лишь в следовых количествах, и только при поражении каких-либо тканей их активность резко повышается в три раза.

3) Экскреторные (щелочная фосфатаза) синтезируются, главным образом, в печени и выделяются с желчью. При патологических процессах их выделение с желчью нарушается и активность в плазме увеличивается в два раза.

ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ ЭНЗИМОПАТИЙ.

1) Определение концентрации в биологических жидкостях, тканях субстрата и продуктов тех ферментов, активность которых снижена.

2) Определение активности фермента, который вызывает энзимопатию.

3) Определение концентрации метаболитов.

4) Клиническая диагностика: симптоматика, внешний вид.

ЭНЗИМОТЕРАПИЯ

Энзимотерапия – это способ лечения с помощью ферментов. Применяется заместительная терапия при недостаточности ферментов ЖКТ (желудочный сок, продукты поджелудочной железы, стимулирующие выделение соляной кислоты, аллахол — стимулятор липазной активности).

Ферменты применяются для местных аппликаций, ингаляций при гнойных заболеваниях лёгких.

Ферменты РНК-азы, ДНК-азы, гиалуронидазы, эластазы используются для обработки ран, воспалительных очагов, для устранения ожогов, гематом.

Для лечения заболеваний сердечно-сосудистой системы применяется стрептоделаза (ведёт к уменьшению зоны инфаркта миокарда).

В последнее время широко используются иммобилизованные ферменты, то есть фиксированные на чём либо. Такие ферменты обладают повышенной стабильностью, сниженной антигенностью и более длительным действием в организме. В настоящее время открыт новый способ введения иммобилизованных ферментов, при помощи липосом.

Липосомы– мелкие частицы эмульгированного жира, содержащие ферменты и окружённые фосфолипидными оболочками. Липосомы – хорошие носители лекарств, не вызывают иммунологических реакций, с их помощью можно вводить ферменты внутрь клетки.

С помощью липосом были введены ферменты, растворяющие мельчайшие шарики, необходимые для трансферации эндотелия в месте образования тромба.

Предпринимались попытки применения ферментов для лечения злокачественных опухолей (например, для лечения лимфогранулематоза).

Источник: https://studopedia.ru/2_37494_enzimopatiya.html

Энзимопатии

Энзимопатии – понятие, включающее большое количество патологий – наследственных и приобретенных. Успешная терапия основывается на своевременной диагностике и вовремя начатом и полноценном лечении.

Под этим термином объединяют большую группу заболеваний, в основе возникновения которых лежат дефекты функционирования ферментов. Список патологий обширен, как и их клиническая картина.

Причины возникновения

Энзимопатии могут развиваться вследствие генетических мутаций. Также среди этиологических факторов имеются нарушения в питании, острые или хронические отравления токсическими веществами.

Возможные осложнения

Среди осложнений энзимопатий – отставание в умственном и физическом развитии. У пациентов могут наступать тяжелые нарушения функционирования внутренних органов. При острых отравлениях или авитаминозах имеется высокий риск летального исхода.

Симптомы энзимопатии

Симптоматика зависит от основного заболевания. Например:

• При нарушениях обмена аминокислот отмечается вялость ребенка, задержка умственного развития. При различных поражениях кожа и глаза могут приобретать характерный для определенного заболевания цвет. Например, при фенилкетонурии у пациентов кожный покров и глаза очень светлые.
• Липидозы проявляются болями в костях, патологическими переломами, гепато- и спленомегалией, задержкой роста, снижением зрения, нарушениями чувствительности, иногда – спастическими парезами. Для этой группы патологий характерно накопление липидов и продуктов их обмена во внутренних органах, что отражается на клинической картине. Умственное развитие таких пациентов также может задерживаться, но не всегда.
• Нарушения углеводного метаболизма проявляются желтухой, плохим набором массы тела, задержкой умственного и физического развития, диспепсией (боли в животе, поносы и запоры, повышенное газообразование).
• Для подагры характерно повышение содержания мочевой кислоты в организме, которая откладывается в суставах. Это состояние называется подагрический артрит.
• Алиментарные энзимопатии проявляются симптомами гиповитаминозов. У пациентов могут быть жалобы на сухость слизистых оболочек и кожного покрова, парезы и параличи, нарушения чувствительности, кровоточивость десен, слабость, утомляемость и эмоциональную лабильность.
• Нарушения обмена веществ в соединительной ткани проявляются большим количеством симптомов – от повышенной гибкости конечностей до пролапса сердечных клапанов.
• Токсические энзимопатии возникают в результате отравления солями тяжелых металлов. Симптоматика различная, вплоть до угнетения функционирования жизненно важных систем и органов.

Лечение энзимопатий

Тактика лечения зависит от основного заболевания, терапия чаще проводится в амбулаторных условиях.

• Большинство врожденных и приобретенных патологий удается успешно купировать при ранней диагностике. Эта группа энзимопатий лечится путем модификации диеты. Например, при фенилкетонурии следует исключить продукты с фениаланином – растительные и животные белки.
• При подагре назначается прием Аллопуринола – препарата, способного снизить содержание мочевой кислоты до нормы. Кроме этого, важно соблюдение диеты с исключением продуктов, богатых пуриновой кислотой.
• При аутоиммунном воспалении назначаются иммуносупрессанты – Циклоспорин, Метотрексат.
• В случае гиповитаминозов назначаются витаминные препараты с повышенным содержанием того вещества, нехватку которого испытывает организм пациента.
• При отравлениях требуется госпитализация с проведением дезинтоксикационной терапии.
• В качестве дополнительных средств назначаются препараты из группы НПВС (Нимесулид, Кетонал, Лорноксикам), витамины группы В (Мильгамма, Неуробекс), антиконвульсанты (Карбамазепин, вальпроевая кислота, Габапентин), антидепрессанты, нейролептики и седативные лекарства (Диазепам, Грандаксин, Стимулотон).
• При нарушениях обмена стероидов врачи используют гормональную терапию. При таких патологиях может потребоваться хирургическая коррекция изменений.

Первая помощь

Первая помощь при энзимопатиях не требуется, так как, чтобы дойти до критического состояния в случае данных заболеваний, нужно большое количество времени. Главное, что нужно таким больным – это своевременная диагностика и лечение.

Исключение составляют острые токсические отравления, для терапии которых требуется введение антидотов, дезинтоксикационных препаратов и сорбентов, проведение форсированного диуреза.

Профилактика

Профилактика заключается в своевременной диагностике. Что касается приобретенных энзимопатий, то предупреждение их развития заключается в правильном и полноценном питании.

Гасанова Сабина Павловна

Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!

Источник: http://comp-doctor.ru/zoj/enzymopathia.php

Ферментопатия у детей — симптомы, диагностика и лечение

Ферментопатия иначе называется так: пищевая непереносимость, энзимопатия. Особенности патологии состоят в том, что она может быть приобретена через некоторое время после рождения или присутствовать уже с первых дней жизни ребенка.

Характеризуется патологический процесс отсутствием синтеза отдельного фермента или же его недостаточным количеством. В итоге организм не в состоянии вырабатывать активные вещества, а это приводит к отклонениям.

Рассмотрим, что представляет собой ферментопатия у детей, основные симптомы, причины, методы лечения заболевания.

Что такое ферментопатия

Что это такое – ферментопатия? Как она объясняется, и чем проявляется? Как уже было сказано выше, это болезнь, спровоцированная отсутствием синтеза ферментов или их недостаточностью в теле.

В итоге структуры ферментной системы в человеческом организме нарушаются.

Опасность состояния заключается в том, что даже при его непродолжительном течении наблюдается прогрессирующее накопление токсинов, образовавшихся в ходе нарушения обмена веществ, а это оказывает негативное воздействие на ткани, особенно в области ЦНС. Пациент страдает от непереносимости продуктов.

Муковисцидоз

Это состояние инициирует кишечную непроходимость. Уже на вторые сутки жизни у малыша наблюдаются следующие нарушения:

• бледность кожи;
• чрезмерное беспокойство;
• состояние одышки;
• вялость;
• постоянное срыгивание;
• метеоризм.

Лактозная недостаточность

При ее прогрессировании в рамках данной формы нарушения пищеварительных процессов происходит следующее:

• сильный понос (диарея);
• метеоризм;
• болевые ощущения в животе.

В итоге лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстую кишку и приводит к нарушениям в ней.

Галактоземия

Это еще одно серьезное состояние, сопровождающееся следующими признаками, которые проявляются сразу после рождения крохи:

• цирроз печеночных органов;
• желтуха;
• понос;
• задержка в плане роста;
• инфильтрация жиров;
• помутнение хрусталика.

Вышеперечисленные симптомы требуют немедленного обращения к лечащему врачу!

Целиакия

Состояние может сопровождаться расстройством координации и прочими характерными признаками. Это могут быть:

• болевые ощущения в области живота;
• тошнота и рвотный рефлекс;
• дискомфорт в целом;
• отставание от нормы по росту и весу;
• повышенная возбудимость.

Фенилкетонурия

У новорожденного ребенка, а также в среднем детском возрасте и у взрослых данное состояние сопровождается следующими признаками:

• атаксия;
• раздражительность и повышенная сонливость у ребенка;
• парезы;
• отсталость в психическом и физическом развитии;
• возникновение судорожных припадков.

Так, клиническая картина может быть общей, а может и зависеть от частных проявлений ферментопатии. Если говорить о приобретенном состоянии заболевания, то в качестве его характерных признаков выступают проявления иммунной недостаточности, неврологической симптоматики, имеющей выраженный характер, злокачественные опухоли, расстройства в психическом плане.

Лечение ферментопатии

Наследственная ферментопатия лечится достаточно сложно, но возможность избавиться от недуга все же имеется. Ключевая задача, которая ставится в ходе терапии энзимопатии, заключается в том, чтобы предотвратить образование токсичных метаболических явлений и метаболитов, склонных накапливаться в теле в ходе нарушения обменных процессов.

Обязательное лечебное мероприятие состоит в следовании специально разработанной диете, предполагающей исключение такого продукта как молоко (и его производных). Разрешенные и запрещенные продукты зависят от формы заболевания и особенностей его проявления. Прежде чем лечить данную патологию, стоит проконсультироваться с врачом.

Ограничение в еде – важный шаг терапии. Необходимо убрать те виды пищи, которые организм не в состоянии переваривать. Это позволит предотвратить интоксикацию и все негативные симптомы, которые с ней связаны.

В отдельных клинических ситуациях медицинский специалист методом лечения избирает наряду с нормализацией питания прием определенных групп заместительных препаратов.

Если речь идет о приобретенных формах ферментопатии, при необходимости улучшения обмена веществ и как следствие – способности кишечника всасывать полезные вещества − назначается прием препаратов с ферментами поджелудочной железы.

Исходя из вида патологического процесса и степени нарушения, медицинский специалист может назначать витаминные комплексы, средства, способные восполнить потребность организма в минеральных веществах и некоторых аминокислотах.

Так, первое, на что стоит обратить внимание, – стабилизация режима питания (диета), а затем − на заместительную терапию.

Ферментопатия

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента.

Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность.

Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов.

В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания.

Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах.

Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы.

Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи.

Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком.

Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода.

Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии.

В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью.

При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия.

Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.

В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью.

Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза).

Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза.

Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции.

У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости.

Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития.

Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом.

Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей.

При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.