ВПР плода - О здоровье

Что такое ВПР плода при беременности. Диагностика ВПР во время беременности

Женщина ждет от беременности только положительных моментов, но ее надежды, к сожалению, не всегда оправдываются. Несмотря на все достижения современной медицины, вынашивание ребенка во многом остается непредсказуемым мероприятием. Речь идет о ВПР — врожденных пороках развития плода. В результате этого серьезного осложнения ребенок становится инвалидом или погибает.

Появление на свет больного малыша — жестокий удар для родителей. Частота рождения деток с врожденными отклонениями в развитии пугающая: только в нашей стране 5 — 6 случаев на 1000 младенцев.

Предугадать развитие такой патологии специалисты пока не в силах.

Образ жизни родителей, наличие или отсутствие у них вредных привычек, уровень материального достатка никак не влияет на вероятность появления в семье особенного ребенка.

Что такое ВПР плода при беременности: классификация

Внутриутробные дефекты развития классифицируют по нескольким видам:

наследственные. Такие заболевания плод приобретает в результате генной мутации. Наследственный «багаж» ребенка всегда меняется, когда в структурах, отвечающих за хранение и передачу генетической информации, случается непредвиденная поломка. Тогда на свет появляются детки, страдающие синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и пр.;
врожденные. Патологические метаморфозы в развитии плода во время беременности происходят под влиянием внешних факторов (например, будущая мама плохо кушает или неудачно упала). Пострадать при этом могут любые органы ребенка. Сюда относят пороки сердечно-сосудистой системы, деформации в области лица и челюсти, недоразвитие головного мозга;
многофакторные. По данным о ВПР при беременности специалисты в области медицины пришли к выводу, что в большинстве случаев природа внутриутробных отклонений комбинированная, поскольку обусловлена как наследственными, так и генетическими факторами.

Впр при беременности: перечень заболеваний

Самыми распространенными дефектами развития в утробе матери считают следующие:

аплазия — у плода нет какой-либо части тела или органа;
дистопия — орган, ткань или группа клеток обнаруживаются там, где не должны располагаться (например, обе почки развиваются не друг напротив друга, а рядом);
эктопия — орган «выглядывает» наружу или смещен в другую полость тела;

Брюшная эктопия сердца

гипотрофия, гипоплазия — угрожающе низкая масса тела ребенка, недоразвитость;
гипертрофия, гиперплазия — какой-либо орган сильно увеличивается в размере;
атрезия — сращивание естественных отверстий и каналов;

срастание парных органов (например, сращение почек);
стеноз — уменьшение просвета каналов и отверстий какого-либо органа;
гигантизм — большой рост, увеличение конечностей, а также отдельных органов в размере;
дисхрония — замедленное или ускоренное протекание процессов развития плода.

Одни и те же пороки проявляются в разной степени, что зависит от расположения участка, на котором произошел генетический сбой, а также от длительности и силы воздействия токсинов на плод.

Будущая мама, которая подверглась вредоносному действию токсических веществ, может произвести на свет совершенно здорового малыша.

Риск ВПР у будущих детей этого младенца при этом остается, поскольку бессимптомных генетических поломок не бывает и рано или поздно они все равно дают о себе знать.

От чего появляются ВПР при беременности

Изучением врожденных пороков развития у плода в утробе матери занимается широкий круг научных представителей в лице генетиков, эмбриологов, неонатологов, специалистов пренатальной диагностики.

Причин появления ВПР довольно много, поэтому в некоторых случаях выделить какой-то один провоцирующий фактор невозможно. Ряд патологий, например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм, вызван ошибкой в хромосомном наборе одного или обоих родителей.

Генные мутации заложены в основу наследственных отклонений.

Врожденные пороки развития плод приобретает в результате вредного воздействия тератогенных факторов. Наиболее существенные отклонения развиваются в так называемые критические периоды становления малыша. В настоящее время ученые располагают исчерпывающей информацией относительно следующих тератогенных факторов:

медикаментозные, когда беременная принимает лекарства, запрещенные в ее положении;
инфекционные, когда больная мать заражает плод корью, краснухой, цитомегаловирусом, ветряной оспой;
ионизирующее излучение;
зависимость матери от никотина и алкоголя (пагубная привычка провоцирует развитие тяжелого алкогольного синдрома у ребенка, который чаще всего несовместим с жизнью);

токсические и химические (если будущая мама вынуждена трудиться на вредном производстве);
дефицит витаминов и прочих полезных веществ (например, отсутствие фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3 в нужном объеме приводит к аномалиям развития головного мозга).

Все ученые сходятся во мнении, что ВПР часто возникают при наличии наследственного фактора. Если у матери, отца или близких кровных родственников ребенка были врожденные отклонения в развитии, то риск произвести на свет больное потомство увеличивается в несколько раз.

Критические периоды внутриутробного развития ребенка

Чтобы превратиться в полноценного человека, плоду в среднем требуется 38 — 42 недели. На протяжении 9 месяцев ребенок находится под надежной защитой плаценты и иммунитета матери.

Однако врачи выделяют 3 наиболее опасных периода гестации, во время которых малыш особенно чувствителен к действию вредоносных агентов.

В эти моменты женщине рекомендуют относиться к своему состоянию с удвоенным вниманием.

Первый опасный срок — это 7 — 8 день после зачатия, когда перед эмбрионом стоит ответственная задача внедрения в эндометрий матки. Следующий критический период ограничивается 3 — 7 и 9 — 12 неделями беременности, когда формируется детское место. Болезнь или пагубное влияние тератогенного фактора в эти дни не пройдут даром для ребенка.

Последний критический отрезок времени длится с 18 по 22 неделю. У плода как раз закладываются нейронные связи головного мозга, начинает функционировать система кроветворения. По отзывам врачей, на УЗИ после 22 — 23 недели беременности часто обнаруживается ВПР, которые впоследствии спровоцируют задержку умственного развития ребенка.

Риск ВПР при беременности со стороны матери и плода

Основные факторы риска развития внутриутробных аномалий у плода со стороны матери такие:

возраст старше 35 лет — ребенку грозят нарушения по части генетики;
возраст младше 16 лет — младенец рискует появиться на свет недоношенным;
плохие условия жизни чреваты различными инфекциями, кислородным голоданием плода, его недоношенностью и ЗПР;
дефицит фолиевой кислоты — пострадает нервная система плода;
употребление спиртных напитков, наркотиков, курение приведет к фетальному алкогольному синдрому, задержке психического и физического развития в утробе матери, синдрому внезапной детской смерти после рождения;
заражение инфекцией (ветрянкой, краснухой, герпесом, токсоплазмозом) — ребенок рискует заполучить ВПР, воспаление легких, энцефалопатию;
артериальная гипертензия матери вызывает удушение плода;
при многоводии у малыша возникают отклонения в развитии ЦНС, нарушения в развитии ЖКТ и почек;
нарушение функциональности щитовидной железы — у ребенка может появиться зоб, тиреотоксикоз, гипотериоз;
патологии почек у матери вызывают такие последствия для плода, как нефропатия и мертворождение;
болезни легких и сердца матери очень опасны из-за вероятности врожденных пороков сердца, задержки внутриутробного развития и недоношенности у ребенка;
тяжелая форма анемии — причина задержки внутриутробного развития и рождения мертвого ребенка.

Факторы риска со стороны ребенка следующие:

предлежание — кровоизлияние в мозг, ВПР, внутриутробное увечье;
многоплодная беременность — удушье, недоношенность, фето-фетальный трансфузионный синдром;
задержка внутриутробного развития — ВПР, удушье, рождение мертвого ребенка.

Во время рождения младенца также подстерегает опасность:

из-за преждевременных стремительных родов малыш может задохнуться;
если роды ожидались еще 2 недели назад, но женщина до сих пор в положении, ребенку грозит асфиксия, также он может родиться мертвым;
затянувшиеся роды тоже могут закончиться удушьем младенца или его смертью.

Впр при беременности: узи и другие методы исследования

Первым и основным этапом пренатальной диагностики пороков развития и генетических мутаций плода являются скрининги. Важное обследование назначают будущей маме на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недель. В рамках этого анализа кровь беременной проверяют на биохимические сывороточные маркеры хромосомных поломок.

По результатам исследования делают вывод о наличии либо отсутствии у малыша хромосомных патологий. УЗИ используют в качестве дополнительного способа диагностики, чтобы оценить физическое состояние плода. По одному только УЗИ ВПР может быть выявлено не всегда, поэтому результаты скринингов и ультразвуковой диагностики должны анализироваться совместно.

Отрицательные результаты скрининга нельзя воспринимать как стопроцентную гарантию патологии. Это всего лишь подозрение на ВПР при беременности, на основании которого определяют группу высокого риска среди будущих мам. В случаях, когда у врачей нет достаточной информации, чтобы точно ответить на вопрос о наличии генетических отклонений у ребенка, прибегают к инвазивным методам диагностики:

биопсия хориона — генетические аномалии у малыша выявляются на основе анализа ворсинок хориона. Исследование проводят в промежутке с 11 по 12 неделю беременности;
амниоцентез — исследование околоплодных вод. Благодаря этому анализу в 1 триместре беременности можно обнаружить гиперплазию коры надпочечников, а во 2 триместре — нарушения в развитии ЦНС и различные хромосомные поломки;
плацентоцентез — это анализ фрагментов детского места. Назначают с 12 по 22 неделю беременности, чтобы выявить проблемы генетического характера.
кордоцентез — исследование пуповинной крови для определения степени подверженности ребенка генным мутациям и инфекциям.

Получить консультацию генетика в обязательном порядке должны будущие мамы:

уже отметившие 35-летие;
имеющие детей с нарушениями психического и физического развития;
пережившие в прошлом рождение мертвого ребенка, замершую беременность, выкидыш;
чьи близкие кровные родственники имеют синдром Дауна или другие хромосомные отклонения;
которые перенесли вирусные заболевания на ранних сроках беременности;
проходившие лечение с приемом вредных для плода лекарственных средств;
получившие опасную дозу радиации.

Прерывание беременности при ВПР

Все случаи ВПР при наличии медицинских показаний предполагают прерывание беременности. Если будущая мама категорически против такого разрешения ситуации, врачи берут ее под постоянный контроль и тщательно отслеживают развитие беременности.

Однако специалисты в любом случае должны объяснить пациентке, которая оказалась в затруднительном положении, что серьезные дефекты развития порою несовместимы с жизнью плода, что отклонения, обнаруженные у малыша, могут сделать его глубоким инвалидом на всю жизнь. Одним словом, беременная женщина должна взвесить все «за» и «против», прежде чем принимать какое-либо решение.

Более чем убедительными основаниями для прерывания беременности при ВПР являются:

онкологический процесс;
заболевания сердца и сосудов (например, тромбоз глубоких вен);
неврологические расстройства (миастения);
инфекции (краснуха, острая форма туберкулеза, сифилис);
нарушения функциональности кроветворной системы (лейкоз);
серьезные болезни органов зрения;
патологии почек (к примеру, гломерулонефрит в острой форме);
диффузные нарушения соединительной ткани;
сбои в эндокринной системе (сахарный диабет);
акушерские показания (гестоз, который не поддается коррекции, тяжелый токсикоз с безудержной рвотой, трофобластическая болезнь).

Искусственное прерывание беременности осуществляется только с согласия самой беременной.

Возможно ли лечение ВПР плода

Лечение врожденных пороков развития во многом зависит от сущности и степени тяжести нарушения. Но практика показывает, что надеяться на чудо не следует, поскольку около 25% деток с тяжелыми врожденными дефектами погибает в течение 1 года после рождения.

Еще четверть больных ребятишек живут долго, но всю жизнь страдают от физических и умственных отклонений, которые лечению не поддаются. Исправлению (преимущественно хирургическим путем) подлежат всего 5% аномалий, полученных в утробе матери. Консервативное лечение дает положительные результаты в редких случаях.

Беременность после ВПР: профилактика несчастья

Осознанное планирование беременности — единственное мероприятие, которое в подавляющем большинстве случаев приносит в семью замечательного здорового малыша. Планомерная подготовка к материнству позволяет успешно зачать и благополучно выносить плод, а также быстро произвести малыша на свет без каких-либо рисков для его здоровья.

В рамках планирования беременности потенциальным родителям рекомендуют пройти ряд обследований: сдать кровь для выявления скрыто протекающих инфекций, не забыть про анализы на ВИЧ, гепатит и сифилис, узнать, хорошо ли сворачивается у женщины кровь, проверить гормональный статус, исключить воспалительные реакции в органах малого таза, пролечить все хронические заболевания и сдать генетические тесты.

Здоровый образ жизни пары, правильное питание, отказ от всех вредных привычек и позитивное мышление также в некоторой степени являются гарантией здоровой беременности.

Источник: https://beremennuyu.ru/chto-takoe-vpr-ploda-pri-beremennosti-diagnostika-vpr-vo-vremya-beremennosti

Что такое ВПР плода: диагностика, причины

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

О разновидностях патологий

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

Врожденные.
Приобретенные.

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
Синдром Дауна – печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с половыми хромосомами. К ним причисляют:

Синдром Клайнфельтера – характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, половым инфантилизмом и отсутствием волос на теле.
Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить.

Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование.

Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов.

Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей.

Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

Порок сердца.
Проблемы непосредственно с внутренними органами (их деформация или даже частичное или полное отсутствие. Например, иногда встречается и ВПР почки плода. В зависимости от тяжести отклонения есть возможность решить ситуацию с помощью современных достижений медицины. А вот ВПР легких плода нередко заканчивается гибелью малыша), а также нарушения с конечностями и другими частями тела. Часто в таких ситуациях страдает головной мозг.
Часто патологии затрагивают лицевой скелет, образуя анатомические деформации его структуры.
Мозговые гипо- и гипервозбудимости выражаются в активности малыша, в тонусе мышц и в его поведении. Такие патологии отлично лечатся, благодаря современной медицине.

Впр без определенной причины

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

Многоплодность (самые известные случаи – рождения сиамских близнецов).
Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста – все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

Возрастом старше 35.
Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
Попали под радиационное облучение.
Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями.

При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем.

Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

Вывод

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

Источник: https://FB.ru/article/324317/chto-takoe-vpr-ploda-diagnostika-prichinyi

врожденные пороки развития у детей как предотвратить

Врожденные (или внутриутробные) пороки развития – тема тяжелая и, к сожалению, очень актуальная для нашей страны. Сложно даже представить, что чувствуют будущая мама и папа в тот момент, когда им сообщают, что их еще не родившийся малыш уже тяжело болен.

Как семье принять непростое решение – сделать аборт или сохранить ребенку жизнь, зная заранее, что он будет «особенным»? Всегда ли в такой ситуации виновата наследственность? Почему мама, узнав о пороке ребенка, решает его родить, а после рождения обрекает малыша на одиночество в детском доме? Почему скрининг беременных не является 100%-ной гарантией того, что ребенок родится здоровым? Эта тема порождает миллион вопросов, ответить точно на которые вряд ли кто-то сможет. И тем не менее говорить об этом нужно и очень важно.

19 февраля в Городском центре репродукции человека (ГЦРЧ) состоялся круглый стол на тему «Тактика ведения беременности плода с ВПР», посвященный вопросам ранней диагностики внутриутробных пороков развития (ВПР) у детей.

Главной целью мероприятия было – привлечь внимание общественности и медицинских работников к проблеме профилактики рождения детей с ВПР и наследственными заболеваниями, снижения инвалидизации и младенческой смертности.

Круглый стол стал диалоговой площадкой между врачами, которые диагностируют ВПР (акушер-гинекологами, специалистами УЗИ, генетиками), врачами, которые корректируют эти пороки после рождения ребенка, представителями НПО и родителями детей с особенностями развития.

В этом материале мы собрали самые важные пункты, которые были вынесены на обсуждение, все то, что обязательно нужно знать каждой беременной женщине и тем, кто только задумывается о материнстве.

Печальная статистика

Врожденные пороки развития – одна из главных причин летальных исходов в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности. В мировой структуре заболеваемости и смертности они занимают второе место. По данным ВОЗ, из-за врожденных пороков развития в течение первых четырех недель жизни в мире ежегодно умирает 276 тыс. детей.

В 2017 году в Алматы родилось более 300 детей с ВПР, в 753 случаях были выявлены патологии беременности, из них у 276 женщин беременность была прервана по причине ВПР у плода, несовместимых с жизнью, и хромосомных патологий. На первом месте среди всех врожденных пороков развития находятся патологии со стороны сердечно- сосудистой системы.

Пренатальный скрининг – это не рекомендация, это необходимость!!!

Всем известно, что в период беременности каждая женщина должна пройти три этапа пренатального скрининга, или, говоря простыми словами, дородового обследования. Причем слово «должна» здесь стоит вовсе не случайно.

Каждый этап скрининга относится к определенному сроку беременности. Соблюдать это крайне важно. Потому что именно на этих неделях у ребенка происходит очередной этап развития, и при обследовании в срок врачу будет легче выявить ту или иную аномалию.

Но каждый ли специалист УЗИ сможет увидеть патологию развития? Вот что говорит об этом Виктория Олеговна ОГАЙ, заведующая отделением ультразвуковой диагностики Городского центра репродукции человека:

«Пренатальный скрининг в переводе с латинского означает “дородовое просеивание”. Это комплекс медицинских исследований (ультразвуковых и лабораторных), направленных на выявление пороков развития плода во время беременности, в которых участвуют все беременные женщины без исключения. Пренатальный скрининг считается одним из самых простых, безопасных и информативных методов исследования.

Согласно Приказу МЗ РК №669 “О правилах организации скрининга”, на протяжении всей беременности проводятся три скрининговых исследования. И у каждого срока есть свои определенные задачи.

Во время первого скрининга (на 11–14-й неделе) уточняется срок беременности, определяется количество плодов, исключаются хромосомные аномалии и пороки развития.

Второй скрининг проводится на 19–21-й неделе беременности – это основной скрининговый срок, когда плод уже имеет достаточно большие размеры, его органы и системы хорошо развиты и можно их детально рассмотреть при ультразвуковом исследовании.

Также во время этого скрининга оцениваются расположение и строение плаценты, пуповины, количество околоплодной жидкости, состояние шейки матки.

Третий скрининг проводится на сроке 30-32 недели. Во время этого скрининга, помимо количества околоплодных вод и состояния плаценты, определяется положение плода и исключаются задержка развития и пороки, которые поздно манифестируют (чаще всего это патологии желудочно-кишечного тракта).

Все исследования нужно проходить вовремя и только у специалистов, которые прошли обучение по выявлению пороков развития у плода. Почему это важно? Потому что в случае обнаружения у плода порока, несовместимого с жизнью, женщина сможет вовремя прервать беременность. А если порок корригируемый, у нее будет время определиться со сроком и местом родоразрешения. Это очень важный вопрос».

Какие факторы могут привести к рождению ребенка с ВПР?

Понятие ВПР включает в себя множество различных диагнозов, а значит, и факторов, вызвавших тот или иной порок развития, тоже много.

Но человеческий организм – самая большая загадка на земле, и, к сожалению, далеко не всегда врачи могут найти объективную причину врожденной патологии. Это ставит под вопрос эффективность мер профилактики ВПР.

Однако специалисты утверждают: есть определенные факторы риска, исключив которые женщина значительно повышает свои шансы родить абсолютно здорового ребенка.

Надежда Викторовна ДЕМЧЕНКО, заведующая специализированной лабораторией с медико-генетической консультацией Городского центра репродукции человека:

«Существуют факторы, которые повышают риск развития врожденных пороков и наследственных заболеваний у детей.

Это незапланированная беременность, возраст беременной женщины старше 37 лет, недостаточный медицинский контроль до зачатия, вирусные инфекции, прием лекарственных препаратов (особенно оказывающих тератогенное действие на плод), употребление алкоголя и курение, неполноценное питание до и в период беременности, наличие профессиональной вредности и т. д.».

В ГЦРЧ беременным можно бесплатно пройти обследование

Ни для кого не секрет, что Городской центр репродукции человека является одним из ведущих учреждений в Казахстане по выявлению врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода. На сегодняшний день ГЦРЧ оснащен самой современной аппаратурой и новейшими лабораторными реактивами, что значительно улучшило качество диагностики за последние несколько лет.

А в 2015 году приказом Управления здравоохранения города Алматы на базе Городского центра репродукции человека был создан единый центр пренатального скрининга. За качественной диагностикой в центр приезжают пациенты со всего Казахстана. Однако не все знают, что при наличии показаний беременная женщина может пройти обследование в ГЦРЧ абсолютно бесплатно, в рамках ГОБМП.

Гаухар Джакашевна КОШКИМБАЕВА, главный врач Городского центра репродукции человека:

«Согласно Приказу МЗ РК №669, который был подписан 31 августа 2017 года, все женщины, которые состоят на учете по беременности, в рамках программы АПП (амбулаторно-поликлинической помощи), при наличии направления из женской консультации имеют право на бесплатное проведение медико-генетических исследований в Городском центре репродукции человека. Также все остальные женщины могут получить эти услуги на хозрасчетной основе».

Пренатальный скрининг не дает 100%-ной гарантии выявления хромосомных патологий

«В 2014 году у меня родился ребенок. Мальчик с синдромом Дауна. Это стало для нас с мужем полнейшей неожиданностью, потому что беременность была желанной и запланированной. Я соблюдала все рекомендации, принимала фолиевую кислоту, встала на учет в 6 недель, проходила вовремя все скрининги.

Во время второго скрининга на 22-й неделе беременности у ребенка обнаружили гидронефроз почек. УЗИ в ГЦРЧ подтвердило диагноз. Было 4 консилиума. Консультация генетика. И мне сказали: “Не переживай. Подумаешь, гидронефроз.

Родится, все пройдет”, – так начинается история Аллы ДЖАН-ША, директора фонда «Кун бала» (фонд, который поддерживает семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна). – Мы провели добровольный опрос среди 115 семей.

И оказалось, что только 7% (8 семей) знали о диагнозе при беременности, у 7% (8 семей) был высокий риск синдрома Дауна, причем у 4 семей биопсия хориона показала отрицательный результат, подавляющее же число семей – 86% (99 семей) – не знали о наличии у ребенка синдрома».

К сожалению, как показывает практика, пренатальный скрининг не дает 100%-ной гарантии выявления хромосомной патологии, в частности синдрома Дауна. И не всегда в этом виноваты некачественные реактивы или недостаточная квалификация специалиста. Хромосомные патологии мутируют.

Яркие признаки синдрома Дауна стираются и часто пропускаются при обследовании. Достоверные причины возникновения синдрома до сих пор изучены недостаточно. Распространено мнение, что такие дети рождаются у людей пьющих и ведущих аморальный образ жизни. Это большое заблуждение.

Большинство семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, благополучные и здоровые. Также уходит в небытие утверждение, что хромосомные патологии чаще возникают у детей «возрастных» мам.

Безусловно, с возрастом женщины риск родить ребенка с синдромом повышается, но сегодня примерно в половине случаев «даунята» рождаются у молодых, не достигнувших 30 лет, мам.

Неонатальная хирургия в Казахстане – нам есть кем гордиться!

Если с хромосомными патологиями нам похвастаться пока нечем, то в лечении корригируемых пороков в нашей стране определенно есть успехи.

Еще несколько лет назад ребенок с врожденным пороком сердца или, например, с атрезией (отсутствием) пищевода был буквально приговорен. И помочь таким детям могли только зарубежные специалисты. Но сегодня все изменилось.

Многие из тех патологий, что раньше считались неизлечимыми в Казахстане, теперь успешно оперируются отечественными врачами.

Николай Алексеевич ДЬЯЧЕНКО, заместитель главного врача Детской городской клинической больницы №1 г. Алматы, хирург:

«Летальность в хирургии всегда была и всегда будет. Как бы хорошо мы ни оперировали и ни вели пациента в послеоперационном периоде. Но могу сказать, что у нас уменьшилась летальность от врожденных пороков развития. Прежде всего это связано с ранней диагностикой ВПР. Мы принимаем детей достаточно обследованных, и мы заранее готовы к этой патологии.

Кроме того, стоит отметить развитие (и в нашей клинике в частности) малоинвазивных методов исследования.

Мы часто оперируем детей с помощью эндоскопической аппаратуры, в том числе и такие сложные пороки развития, как атрезия пищевода. С помощью микрохирургической техники оперируем врожденные пороки центральной нервной системы.

Проводим эндоскопические операции при окклюзивной гидроцефалии врожденного генеза. Для нас это стало уже рутинной практикой.

Очень важно и анестезиологическое обеспечение. Чем короче наркоз, тем легче вывести пациента из тяжелого состояния в послеоперационный период. Хирург – это человек, который вынужден оперировать. И он будет оперировать в любой ситуации. Вопрос в том, как будет проведено обезболивание.

И конечно, важна подготовка кадров. Можно иметь первоклассную технику, но ведь нужны еще голова и руки. Наша клиника в этом направлении работает постоянно. И что касается неонатальной хирургии (в том числе абдоминальная хирургия, нейрохирургия и т. д.), в нашей клинике летальность в этой области снизилась значительно».

Кайрат Ниеталиевич КУАТБЕКОВ, заведующий отделением детской кардиохирургии Центра перинатологии и детской кардиохирургии:

«Кардиохирургия новорожденных – это молодая наука для Казахстана. Я не могу сказать, что мы уже вышли на мировой уровень, но тем не менее сделано очень многое.

Конечно, у нас достаточно высокий процент летальности. Но мы оперируем критические пороки сердца. При определенных диагнозах вообще показано прерывание беременности на ранних сроках, и мы объясняем это родителям. Некоторым детям в течение жизни придется провести 3–4 операции, но в итоге к 45–50 годам они все равно будут нуждаться в пересадке сердца. Настолько это сложные патологии.

Летальность здесь всегда будет выше, но радует то, что с каждым годом она заметно снижается».

Дети с врожденными пороками развития появлялись на свет во все времена, и пока нет надежды на то, что когда-нибудь эта проблема будет решена радикально. Но мы можем сделать все, что от нас зависит, и повлиять на снижение риска рождения детей с ВПР. Для этого нужно запомнить простые истины:

беременность должна быть запланированной;
до наступления беременности ОБА родителя должны пройти тщательное обследование организма;
в период беременности НЕ пренебрегайте рекомендациями врача и НЕ пропускайте скрининг.

И пожалуй, самая печальная тема, которая поднималась на мероприятии, – решение родителей «оставлять или не оставлять ребенка». Все, что зависит от врачей, – это максимальное информирование родителей о последствиях их решения. Все остальное зависит только от мамы и папы. Готовы ли они будут принять ребенка с особенностями и готовы ли они бороться за его жизнь, осознавая все риски?

Специально для этого по итогам круглого стола было решено создать общественный совет при ГЦРЧ, куда войдут врачи и пациентские организации. В рамках совета будет проводиться ряд совместных мероприятий для населения. Ведь только объединив свои усилия, мы сможем делать продуктивные шаги в решении непростых вопросов, касающихся врожденных пороков развития у детей.

Источник: https://zoj.kz/bolezni/pediatriya/vrozhdennyie-poroki-razvitiya.html

Впр плода – врожденные пороки развития: причины, диагностика, оптимальный срок для выявления

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

по причине возникновения;
по периоду формирования;
по характеру нарушений.

ВПР бывают генетически обусловленными, при которых нарушение возникает из-за хромосомных аномалий, и приобретенными в результате внешних воздействий.

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в половых клетках мужчины и женщины;
бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

агенезия — отсутствие органа;
аплазия — недоразвитость органа;
гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
гиперплазия — увеличенный размер;
гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.

Причины ВПР

Причины развития 40-60% пороков остается невыясненными. 10-13% аномалий появляются под воздействием тератогенных факторов, 12-25% имеют генетические предпосылки. 20-25% ВПР обусловлены комплексом причин.

Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:

Хромосомные. Один из родителей или оба могут являться носителями дефектного гена, с которым сопряжено передающееся по наследству заболевание, например гемофилия. Возникают сбои в формировании хромосомного набора плода, это приводит к таким недугам, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика.
Медикаментозные. Во время беременности прием многих лекарственных средств запрещен. Антибиотики из группы тетрациклинов вызывают нарушения закладки зубов, а сульфаниламиды приводят к патологиям ЦНС.
Инфекционные. Инфекции (краснуха, цитомегаловирус, ветрянка, герпес), перенесенные матерью в период гестации, оказывают тератогенное воздействие.
Употребление психоактивных веществ. Алкоголь, никотин, наркотики — все это влияет на закладку органов плода. Алкоголизм приводит к развитию фетального алкогольного синдрома.
Ионизирующие. Воздействие радиоактивного излучения вызывает мутации в клетках.
Токсические. Женщинам, работающим на вредном производстве, лакокрасочных заводах, предприятиях по производству бытовой и промышленной химии, следует в период планирования и во время беременности сменить место работы.
Нутриентные. Могут быть обусловлены нехваткой витаминов и микроэлементов, например фолиевой кислоты, омега-3, йода, кальция.

Факторы риска

В зоне риска находятся следующие категории женщин:

старше 35 лет и моложе 16 лет;
женщины, злоупотребляющие алкоголем и принимающие наркотики;
пациентки с хроническими заболеваниями органов репродуктивной сферы, эндокринной, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыводящей систем, ЖКТ, ЦНС;
женщины из низших социальных слоев — у них возрастает риск возникновения инфекционных недугов и ИППП, так как они не имеют возможности полноценно питаться;
работницы детских учреждений — они часто контактируют с детьми, больными ветрянкой или краснухой;
работницы предприятий с вредным производством;
матери, у которых предыдущие дети имеют диагноз ВПР;
женщины, перенесшие несколько абортов или выкидышей;
имеющие в роду больных наследственным патологиями.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.

Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:

биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 неделя;
амниоцентез — забор и исследование околоплодных вод для выявления патологий ЦНС плода и хромосомных ВПР;
плацентоцентез — диагностика тканей плаценты, проводится с 12 по 22 недели;
кордоцентез — инвазивная методика анализа пуповинной крови.

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для аборта:

перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
нехватка органов или лишние органы;
деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
гибель плода вследствии ВПР;
хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:

отсутствие обоих легких или почек;
акрания;
анэнцефалия;
синдром Патау;
синдром Эдвардса;
циклопия.

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

альбинизм;
атрезия заднего прохода;
атрезия пищевода;
волчья пасть;
врожденный вывих бедра;
заячья губа;
косолапость;
пилоростеноз;
полидактилия;
полителия;
синдактилия;
эктродактилия;
эписпадия.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях.

К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций.

Главным примером такой патологии является косолапость. Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии.

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

СКРИННИНГ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ – ТРОЙНОЙ ТЕСТ

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками.

Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5—6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента.

Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Источник: https://pro-acne.ru/o-beremennosti/vpr-ploda-vrozhdennye-poroki-razvitiya-prichiny-diagnostika-optimalnyj-srok-dlya-vyyavleniya.html