Синдром Шмидта

Содержание

Аутоиммунные полигландулярные синдромы

ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИИАУТОИММУННЫЕ ПОЛИГЛАНДУЛЯРНЫЕ СИНДРОМЫ – сочетания аутоиммунных поражений сразу нескольких эндокринных желез формируют два клинических синдрома – АПС I, АПС IIАутоиммунные полигландулярные синдромы (АПС) — это первичное аутоиммунное поражение двух и более периферических эндокринных желез, приводящее к их недостаточности, часто сочетающееся с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунного генеза

АПС I– моногенное аутосомно-рецессивное заболевание вследствие мутации гена AIRE, кодирующего белок «аутоиммунный регулятор»

· характерна классическая триада: слизисто-кожный кандидоз, гипопаратиреоз, первичная хроническая надпочечниковая недостаточность (болезнь Аддисона). Для диагноза необходимы только два из этих признаков, а у сибсов – достаточно одного.

Патогенез

В основе патогенеза лежит аутоиммунная деструкция эндокринных желез.

При АПС-l с высокой частотой определяются антитела к ферментам надпочечникового стероидогенезаP450scc (20,22-десмолаза), Р450с17 (17α-гидроксилаза) и Р450с21 (21α-гидроксилаза),антитела против панкреатических β-клеток (к глутаматациддекарбоксилазе и L-аминоациддекарбоксилазе) и других пораженных тканей.

Клинические проявления

· 1 признак АПС 1го типа – хронический кандидоз кожи и слизистых (чаще всего до 2х лет) — поражение слизистых оболочек полости рта, гениталий, а также кожи, ногтевых валиков, ногтей

· 2 признак – развитие гипопаратиреоза (чаще до 7-9 лет)

· 3 признак – первичная надпочечниковая недостаточность (чаще до 12 лет)

Если у пациента есть родственник 1 порядка с установленным диагнозом АПС 1 типа или характерными его симптомами, достаточно 1 из 3х перечисленных признаков.

Доп. Признаки:

· Алопеция (40%)

· Мальабсорбция (30%)

· У 10-20 % женщин с АПС-l встречается первичный гипогонадизм, развивающийся в результате аутоиммунной деструкции яичников (аутоиммунный оофорит); клинически он проявляется первичной или вторичной аменореей.

· АИТ (30%)

· В12-дефицитная анемия (30%)

· СД1 (20%)

· Первичный гипогонадизм (70%)

· Аутоиммунный гепатит (20%)

· Витилиго, седые волосы (25%)

· Кератоконъюктивит, сухой кератит (10%)

· Дисплазия зубной эмали (30%)

· Гипоплазия ногтей (20%)

· Гипоспления (10%)

Новые симптомы заболевания могут присоединяться в течение жизни.

АПС II – многофакторное заболевание с наследственной предрасположенностью. Существует ассоциация между АПС 2 типа и экспрессией некоторых генов главного комплекса гистосовместимости HLA.

АПС-2 обозначаются различные варианты сочетаний аутоиммунной патологии надпочечников (болезнь Аддисона), щитовидной железы (аутоиммунный тиреоидит (АИТ) или болезнь Грейвса) и сахарного диабета 1 типа (СД-1).

Наиболее типичными и частыми вариантами АПС-2 являются синдром Шмидта (сочетание первичного гипокортицизма и гипотиреоза в исходе АИТ) и синдром Карпентера (сочетание СД-1 и АИТ).

АПС-2 примерно в 8 раз чаще встречается у женщин, манифестирует в среднем в возрасте между 20 и 50 годами. АПС II наиболее частый синдром полигландулярной недостаточности.

Основные клинические критерии:

· Первичная ХНН

· Хронический АИТ

· СД 1

+/- гипогонадизм, миастения, целиакия, пернициозная анемия, алопеция, серозит, витилиго…

-Целиакия обычно поддается лечению безглютеновой диетой.

-В отсутствии лечения может иметь место гипоCa-мия (не вследствие гипопаратиреоза), остеопения, а иногда и лимфома ЖКТ.

Диагностика:

1. Анамнез:

a. Близкородственные связи

b. Случаи заболеваний эндокринной системы

c. Ранняя инвалидизация и смерть

2. Обследование физикальное

a. Гипогонадизм: измерение роста, массы, оценка полового развития отражает тяжесть течение АПС

b. Кандидоз и алопеция: состояние ногтей, волос, слизистых оболочек

c. Надпочечниковая недостаточность, гипотиреоз: гиперпигментация, витилиго/сухость кожных покровов

d. Гипопаратиреоз: +с-мы Хвостека и Труссо (гипоCa-мия)

3. Лаборатория

a. Гипопаратиреоз: ионизированный кальций, кальций общий, фосфор и ПТГ

b. НН: калий, натрий, кортизол и АКТГ, АРП. Сандартный тест – синактен-депо (пролонгированная форма синтетического аналога АКТГ). Самым ранним симптомом может стать гипогликемия, снижение потребности в инсулине у СД1.

c. Гипотиреоз: повышение ТТГ. Низкий сТ4

d. Половые железы: ЛГ, ФСГ (резко повышены при первичном гипогонадизме), тестостерона и эстрадиола

e. Недостаточность гормона роста: задержка роста > СТГ-стимулированные тесты (исключение СТГ-недостаточности)

f. СД: глюкоза плазмы, HbA1c, ПГТТ

g. Функция печени: гамма-ГТ, АЛТ, АСТ, ЩФ протеинограмма

h. В-12 деф.анемия

i. Гипокальциемия при АПС II мб вследствие целиакии (реже – из-за гипопаратиреоза)

j. Аутоиммунная природа заболевания: АТ к органам-мишеням – к микросомальной тиропероксидазе, к рТТГ в ЩЖ; к GAD, ICA, IAA клеток ПЖ.

4. Молекулярно-генетическая диагностика: определение мутаций гена AIRE. Рекомендовано всем пациентам с хроническим кандидозом кожи и слизистых оболочек, гипопаратиреозом и НН неустановленной этиологии.

5. Инструментальные исследования:

a. УЗИ органов брюшной полости (признаки гепатита и цирроза печени) и ЩЖ

b. ЭГДС (гастрит, эзофагит, грибковые поражения слиз.оболочки верхних отделов ЖКТ)

c. МРТ и КТ головного мозга (признаки гипопитуитаризма, кальцинатов – синдром Фара)

d. Рентген кистей (оценка костного возраста у детей с задержкой роста)

6. Лечение

a. Симптоматическое

b. Одновременное выявление НН + гипотиреоза = в первую очередь ЗГТ глюко- и минералокортикоидами. Однако ЗГТ левотироксином может усугубить явления некомпенсированной НН и привести к развитию адреналового криза. При назначении заместительной терапии глюкокортикоидами следует иметь в виду, что передозировка может способствовать декомпенсации гипопаратиреоза и спровоцировать гипокальциемию.

c. Гипопаратиреоз: витD + кальций.

d. ГКС угнетают абсорбцию кальция в кишечнике > если у пациента НН + гипопаратирез, уровень кальция в крови мб повышен

e. Кандидоз кожи: флуконазол. Нежелательно применять кетоконазол, т.к. он угнетает синтез стероидных гормонов в надпочечниках (общий ингибитор ферментов цитохрома Р450) и половых желез, может спровоцировать адреналовый криз

7. Для пациентов: осведомить о риске рождения больного ребенка, необходимости обследования родственников первого порядка.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5c3d1e80ef136b00a923d027/autoimmunnye-poliglanduliarnye-sindromy-5c48bb73a6602700b27bd237

Альтернирующие синдромы в неврологии: Вебера, Мийяра Гюблера, Джексона и Фовилля

Психотерапевт высшей категории Олег Викторович

38403

Дата обновления: Июнь 2020

Под термином «альтернирующие синдромы» подразумеваются патологические состояния, при которых наблюдается поражение черепно-мозговых нервов и нарушение чувствительной функции.

Заболевания такого типа отрицательно сказываются на качестве жизни человека. Их подразделяют на несколько видов, которые отличаются друг от друга клинической картиной.

При лечении альтернирующих синдромов используются современные методики, которые помогают облегчить состояние пациента.

Что такое альтернирующие синдромы?

Альтернирующие синдромы – это неврологические нарушения, включающие одностороннее поражение черепных нервов

Патологические состояния, которые называются альтернирующими синдромами, проявляются при поражении одной половины спинного или головного мозга. Также их диагностируют у людей с односторонним комбинированным поражением мозговых тканей и органов чувств. Патология может быть вызвана нарушенным кровообращением и развитием опухолевидных новообразований.

Существует целая классификация альтернирующих синдромов. Важно уметь отличать болезни друг от друга, так как от этого зависит подбор адекватного лечения.

Клиническая картина по видам

Болезненные состояния разделены по отдельным группам в зависимости от локализации очага поражения. Они имеют свой код в международной классификации болезней МКБ-10.

Бульбарные

Патология характеризуется поражением черепных нервов, в результате чего нарушается их деятельность.Также болезнь затрагивает ядра, расположенные в продолговатом мозге.

Бульбарные синдромы находятся в МКБ-10 под кодом G12.2.

Синдром	Описание
Синдром Джексона	Заболевание диагностируют у больных, у которых наблюдается половинное поражение продолговатого мозга в области нижнего отдела. Параллельно развивается паралич подъязычного нерва и значительное ослабление конечностей. Из-за болезни язык в момент высовывания начинает отклоняться в сторону пораженного нерва или ядра.Во время сокращения левосторонней язычно-подбородочной мышцы язык направляется в правую сторону и выталкивается вперед. При поражении правосторонней мышцы меняется направление в противоположную сторону.
Синдром Авеллиса	Паралич палатофарингеального типа активно прогрессирует при поражении языкоглоточного, подъязычного или блуждающего нерва. Патологические процессы происходят в пирамидном пути.У пациента с таким диагнозом наблюдают паралич глотки и мягкого неба со стороны расположения очага.
Синдром Шмидта	Патологический процесс отличается сочетанием поражения волокон и ядер блуждающего, языкоглоточного и добавочного нервов. Страдает также пирамидный путь.Заболевание проявляется в виде паралича мягкого неба, ой связки, части языка и глотки. Сильно ослабевает трапециевидная мышца, а точнее ее верхняя часть.
Синдром Валленберга-Захарченко	Патологию еще называют дорсолатеральным медуллярным синдромом. Ее диагностируют у людей с поражением ядер языкоглоточного, тройничного и блуждающего нервов. Из-за болезни теряют свою функцию нижние мозжечковые ножки, пирамидный путь и симпатические волокна.На стороне, на которой присутствует очаг поражения, можно заметить признаки паралича ой связки, мягкого неба и глотки. Пациент утрачивает температурную и болевую чувствительность на половине своего лица. На противоположной стороне может наблюдаться неправильное восприятие температуры и выпадение болевого синдрома.
Синдром Бабинского-Нажотта	Патология проявляется у людей при сочетании поражения симпатических волокон, нижней мозжечковой ножки, медиальной петли и пирамидного пути. К нему присоединяется нарушение функции спиноталамического тракта и оливо-мозжечкового пути.Заболевание удается распознать по мозжечковым нарушениям и развитию синдрома Горнера.

Патологические процессы имеют свойство прогрессировать и усугублять состояние пациента.

Понтинные

Болезни характеризуются поражением моста мозга. Специалисты выделяют ряд синдромов, которые отличаются данным признаком.

Понтинные синдромы представлены в МКБ-10 под кодом G37.

Синдром	Описание
Альтернирующий синдром Мийяра-Гюблера	Заболевание еще называют медиальным мостовым синдромом. Оно вызывается поражением волокон или ядер пирамидного пути, в также седьмой пары.Патология выдает себя характерными симптомами, среди которых асимметричное лицо, отсутствие складок в лобной и носогубной зонах, слабая мимическая мускулатура и симптом ракетки. Не исключается неполное закрытие глаза, которое вызывается параличом его мышцы. Когда пациент пытается зажмурить глаза, глазные белки убегают в верхнюю часть. На противоположной стороне диагностируют признаки гемиплегии и гемипареза.
Синдром Фовилля	Латеральный мостовой синдром развивается по причине поражения корешков лицевого и отводящего нервов. К ним присоединяется пирамидный путь и медиальная петля.Врачи распознают патологию по параличу взора в сторону и отводящего нерва. В ряде случаев диагностируется ослабление лицевого нерва. На противоположной стороне наблюдается развитие гемиплегии или центральной формы гемипареза.
Синдром Раймона-Сестана	Болезненное состояние характеризуется поражением средней ножки мозжечка, пирамидного пути и продольного пучка. Патология затрагивает медиальную петлю.Болезнь распознается по выраженному параличу взора в ту сторону, где присутствует очаг поражения.
Синдром Бриссо	Синдром проявляется в случае раздражения ядра лицевого нерва. Поражение сопровождается нарушением функции пирамидного пути.Болезнь отличается появлением лицевых гемиспазмов, которые присутствуют исключительно на стороне поражения.
Синдром Гасперини	Синдром развивается на фоне поражения варолиева моста.Заболевание сопровождается нарушением функции лицевого, слухового, тройничного и отводящего нервов. Данные признаки можно заметить на стороне поражения.

Понтинные синдромы встречаются у людей разных возрастных групп.

Педункулярные

Пендункулярными называют патологические состояния, которые развиваются на фоне поражения ножки мозга. Патологии этого типа имеют свою клиническую симптоматику, как и стволовые синдромы.

Болезни представлены в МКБ-10 под кодом F06.

Синдром	Описание
Синдром Вебера	Заболевание диагностируется у людей с поражением ядер третьей пары глазодвигательного нерва. Также патологии подвергается пирамидный путь.На стороне поражения наблюдаются симптомы, которые выдают синдром Вебера. На болезнь указывает диплопия, расходящееся косоглазие, проблемы с аккомодацией и птоз. У пациентов замечают мидриаз, центральный тип гемипареза и парез лицевых мышц.
Синдром Клода	Другое название болезни – нижний синдром красного ядра. Он проявляется по причине поражения ядра глазодвигательного нерва, красного ядра и мозжечковой ножки.На той стороне, где было диагностировано поражение, присутствуют птоз, мидриаз и косоглазие расходящегося типа. На противоположной части врачи наблюдают рубральный гиперкинез и тремор интенционного характера.
Синдром Бенедикта	Патологический процесс развивается при поражении ядер глазодвигательного нерва, красноядерно-зубчатых волокон и красного ядра. В отдельных случаях у пациентов диагностируется нарушение функции медиальной петли.На стороне очага поражения наблюдается косоглазие расходящегося типа, птоз и мидриаз. На другой части врачи диагностируют гемипарез, гемиатаксию и дрожание одного века.
Синдром Парино	Развитию патологии способствует поражение покрышки и крышки среднего мозга. Болезнь нарушает работу центра вертикального движения глаз и верхнего отдела продольного пучка.Под данным термином подразумевается паралич взора вверх. У человека присутствует частичный птоз двустороннего типа, нистагм и отсутствие реакции на свет.
Синдром Нотнагеля	Патологический процесс развивается по причине поражения латеральной петли, ядер глазодвигательных нервов, мозжечковой ножки, красного ядра и пирамидного пути.На стороне расположения очага поражения наблюдается расходящееся косоглазие, птоз и мидриаз. На обратной части можно увидеть гемиплегию, гиперкинез и ослабление лицевых мышц.

Правильно определить данные состояния позволяют современные методы диагностики.

Центральный гемипарез конечностей

При заболевании теряется чувствительность некоторых частей тела

Центральным гемипарезом называют заболевание, при котором нарушаются высшие подкорковые функции. В результате этого человек теряет чувствительность в определенной части своего тела.

Заболевание указано в МКБ-10 под кодом G81.

В эту группу альтернирующих синдромов попали патологические состояния, которые характеризуются обобщенным описанием изменений, наблюдающихся на противоположной стороне, независимо от расположения очага поражения.

С противоположной стороны у пациентов с таким диагнозом наблюдают спастический гипертонус, развитие патологических рефлексов, расширение рефлекторных зон. Также медики диагностируют при центральном гемипарезе конечностей имитационные, координаторные движения и болезненные синкинезии. К числу клинических проявлений заболевания относятся защитный укоротительный рефлекс и рефлекс Ремака.

Диагностика

При подозрении на развитие симптомов, которые характерны для альтернирующих синдромов, требуется обращаться за помощью к неврологу. Он проводит диагностику ствола мозга и других его отделов, оценивает состояние пациента и выдвигает свои предположения касательно диагноза.

Неврологический синдром, который исследуют в неврологии, требует детального изучения. Пациент должен пройти тщательную диагностику, которая позволит выяснить истинную причину болезненного состояния.

Невролог может поставить предположительный диагноз после осмотра пациента. В ходе диагностики специалист выявит характерные признаки для конкретного синдрома альтернирующего типа.

Для установления точной причины болезни требуется проведение дополнительных методов исследования:

Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ). Исследование предоставляет информацию о расположении воспалительных очагов, опухолей и гематом. Также с его помощью удается добиться визуализации области инсульта и сдавленных стволовых структур.
Транскраниальная допплерография церебральных сосудов(ТКДГ). Один из самых информативных методов диагностики. С его помощью изучается нарушение церебрального кровотока. Врач обнаруживает присутствие локального спазма сосудов и тромбоэмболии.
Ультразвуковая допплерография экстракраниальных сосудов (УЗДГ). Метод используется с целью обследования окклюзии позвоночных и сонных артерий.
Анализ цереброспинальной жидкости. Для проведения диагностики требуется взятие люмбальной пункции. В ней возникает необходимость, если имеется подозрение на развитие инфекционного процесса и воспалительных изменений ликвора.

Комплексная диагностика дает возможность определить наличие патологических процессов в организме человека, которые оказывают влияние на развитие альтернирующего синдрома.

Лечение альтернирующих синдромов

При нарушениях кровоснабжения мозга необходимо оперативное вмешательство

Лечение направлено на купирование основного заболевания и его симптоматики. Оно может включать в себя консервативные и оперативные методики. Также назначаются реабилитационные процедуры, которые позволяют улучшить состояние больного.

Консервативная терапия

Пациентам с альтернирующим синдромом показана медикаментозная терапия. Больному назначается курс препаратов, которые выполняют следующие задачи:

Снижение артериального давления.
Купирование отека мягких тканей.
Нормализация метаболизма в головном мозге.

Выбор терапии напрямую зависит от этиологии заболевания. Например, при ишемическом инсульте показана сосудистая и тромболитическая терапия. При инфекционных поражениях организма не обойтись без противовирусного, антимикотического и антибактериального курса препаратов.

Оперативное лечение

Не всегда консервативные методы лечения помогают улучшить текущее состояние пациента при альтернирующем синдроме. Если медикаментозная терапия не дает результата, тогда ему назначают проведение нейрохирургического лечения. Такие методы требуются при следующих патологиях:

Объемные новообразования в области очагов поражения.
Нарушение кровоснабжения мозга.
Геморрагический инсульт.

По показаниям больным назначается формирование экстра-интракраниального анастомоза, купирование опухолевидного тела, каротидная эндартерэктомия или реконструкция позвоночной артерии.

Реабилитация

Врач ЛФК поможет подобрать упражнения, чтобы восстановить здоровье

После проведения основного лечения под присмотром реабилитолога пациент приступает к реабилитации. В процесс вовлекаются врач ЛФК и массажист.

Реабилитационные методы терапии направлены на предупреждение осложнений и увеличение объема движений, которые должны совершаться человеком с альтернирующим синдромом.

Развитие патологии может иметь разный исход. Все зависит от вида синдрома и его тяжести. В большинстве случаев болезни приводят к инвалидизации.

Источник: https://mozg.expert/sindromy/alterniruyuschie-sindromy/

Синдром Шмидта: причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Шмидта – аутоиммунное заболевание, встречающееся у 30 людей на 1 миллион. При этом 75 % пациентов – женщины.

Это достаточно сложная и тяжелая патология со множественными поражениями эндокринной системы. Впервые данное заболевание было описано еще в 1926 году Шмидтом А.

, и уже тогда исследователь смог описать практически все сопутствующие заболевания аутоиммунного полигладулярного синдрома второго типа.

Общее описание

Патология чаще всего происходит на фоне недостаточности надпочечников, то есть они вырабатывают недостаточное количество гормонов: альдостерона и кортизола. Именно эти гормоны отвечают за обменные процессы в организме человека.

Симптомокомплекс может происходить на фоне недостаточной работы половых желез. Данная патология еще называется гипогенитализм, то есть в организме очень низкий синтез половых гормонов.

Также может быть подавлена работа паращитовидной железы, то есть выработка гормонов, которые отвечают за количество кальция в крови, практически неактивна. Данный вид патологии называется гипопаратиреоз.

Возможно и снижение количества тироксина и трийодтиронина, связанное с воспалительным процессом, протекающим в щитовидной железе. Такая болезнь именуется лимфоцитарный тиреоидит.

Проявляться синдром Шмидта у каждого человека может быть по-разному. У некоторых пациентов полностью отсутствуют какие-либо симптомы, а у некоторых наблюдаются серьезнейшие нарушения. Очень часто к синдрому присоединяется диабет первого типа.

Классификация

На сегодняшний день выделяют три типа синдрома, и каждому из них присущи определенные симптомы.

Тип	Симптоматика	Группа риска
1	Болезнь Аддисона,гипопаратиреоз,кандидоз кожного покрова в хронической форме	Данный тип чаще всего уже проявляется в детском возрасте. Проблемы с кожей наблюдаются в возрасте 5 лет. Гипопаратиреоз формируется к 10 годам. А к 15 уже появляются проблемы с надпочечниками
2	Для данного типа также характерна нестабильная работа надпочечников, может появиться диабет первого типа, гипотиреоз или гипертиреоз	В группе риска лица старше 30 лет, причем женщины
3	Чаще всего характеризуется наличием в анамнезе гипотиреоза, могут мучить постоянные расстройства ЖКТ. У некоторых пациентов наблюдается стабильное снижение веса, у других – стабильный набор массы тела.	Может появиться в любом возрасте

Причины развития патологии

Еще при первых исследованиях синдрома Шмидта было замечено, что патология не всегда появляется спорадически. Очень часто болезнь обнаруживали сразу у нескольких членов семьи, что и стало поводом предположить, что патология имеет генетическую природу происхождения.

Дальнейшие наблюдения подтвердили эту теорию, и было установлено, что патология формируется на фоне дефекта структуры гена, отвечающего за кодировку аутоиммунного белкового регулятора.

Происходит это в 21-й паре хромосом, это приводит к тому, что в организме отсутствует иммунный ответ на собственные антигены.

Еще одним фактором развития болезни является нехватка в организме супрессорных Т-лимфоцитов. Что также приводит к невозможности организма противостоять собственным антителам.

Симптоматика

Один из самых главных симптомов, который сопровождает синдром Шмидта – недостаточная работа надпочечников. На фоне этого пациент может ощущать сильную утомляемость, проявляется слабость в мышцах, снижение аппетита.

Как правило, присутствует пониженная сопротивляемость к инфекциям. Человек может стремительно терять вес. Кожа становится сухой, может проявляться гиперпигментация, в особенности на участках тела, которые открыты.

Изменение цвета пигментации может проявляться на слизистых оболочках.

Симптомами синдрома Шмидта также являются:

тахикардия;
частое мочеиспускание, в особенности в ночное время суток;
утрата полового влечения;
гипотония;
гипергидроз;
астения;
понос;
ощущение тошноты вплоть до рвоты.

Также больной может наблюдать за собой, что стал менее внимательным.

Сопутствующие заболевания

На самом деле симптомы в эндокринологии синдрома Шмидта настолько разнообразны, что описать их достаточно сложно. К сопутствующим заболеваниям относятся:

аплазия эритроцитов;
миастения злокачественного происхождения (до 30 %);
недостаток иммуноглобулина А в организме;
витилиго (встречается практически у 25 % пациентов);
диабет, встречается у 40-50 % больных;
гипогенитализм, то есть недоразвитость половых органов;
спру.

При развитии лимфоцитарного тиреоидита могут наблюдаться следующие симптомы:

увеличение щитовидной железы;
болевые ощущения в области передней части шеи, ощущения давления;
сонливость, отечность и бледность кожного покрова на фоне снижения выработки гормонов.

Если на фоне синдрома формируется диффузный токсический зоб, то пациент может наблюдать следующий симптомокоплекс:

нарушения в работе сердечной мышцы;
плохая переносимость жаркой погоды;
слабость и головные боли;
сильная отечность;
разрастание в размерах щитовидной железы;
изменение ногтей;
тремор.

По причине синдрома Шмидта может возникнуть целиакия, плеврит, гипофизарные новообразования, перикардит.

Диагностические мероприятия

На первом этапе диагностирования синдрома врач собирает анамнез, уточняет симптоматику и выясняет, нет ли подобного заболевания у родственников.

Физикальное обследование дает полную картину о дерматологических нарушениях, проблемах с ногтями, изменении веса и других внешних проявлениях заболевания.

Анализ крови берется на определение базовых гормонов в организме, наличие антител и для определения количества глюкозы.

К инструментальным методикам относят: УЗИ органов малого таза и щитовидной железы. Проводится компьютерная томография для определения состояния надпочечников. В ряде случаев, в зависимости от симптомов, могут потребоваться консультации узкопрофильных специалистов.

Терапевтические мероприятия

Следует осознавать, что лечение синдрома Шмидта лишь симптоматическое, избавиться от данной патологии полностью невозможно. Чаще всего требуется провести компенсационную терапию недостаточности надпочечников. Лечение в таком случае состоит из приема глюкокортикоидов и минералокортикоидов.

В дальнейшем в терапии используются синтезированные гормоны, в частности, «L-тироксин». Дозировка этого препарата всегда подбирается индивидуально, в зависимости от динамики состояния. При наличии сахарного диабета назначается инсулин.

Во вспомогательной терапии используются витамин D и аскорбиновая кислота, кальций.

Прогноз

Как говорилось ранее, заболевание является неизлечимым, поэтому пациенту придется всю жизнь находиться на заместительной гормональной терапии, в которой чаще всего используется «L-тироксин». Дальнейший прогноз полностью зависит от степени поражения внутренних органов и сопутствующих заболеваний.

Отсутствие лечение может стать причиной летального исхода. Если пациент соблюдает все рекомендации лечащего доктора, то есть большой шанс дожить до глубокой старости. Хотя в ряде случаев заместительная терапия не дает ожидаемых результатов и наступает инвалидность.

Пациентам с данным видом патологии придется регулярно наблюдаться у эндокринолога. Рекомендованы обследования два раза в год. Если в жизни наступает тяжелый момент, связанный с эмоциональной перегрузкой, то придется на этот период увеличить дозу гормонов.

Из-за генетической природы происхождения заболевания никакой профилактики не существует для этого синдрома.

Источник: https://FB.ru/article/395019/sindrom-shmidta-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Синдром Шмидта – это множественная эндокринопатия с наследственной предрасположенностью, включающая в себя первичную хроническую надпочечниковую недостаточность (ХНН), аутоиммунное поражение щитовидной железы (чаще в виде лимфоцитарного тиреоидита, реже — диффузного токсического зоба).

Клиника складывается из симптомов гипокортицизма (гиперпигментация кожи, признаки гипогликемии, гипотензии), гипотиреоза (отечность, заторможенность, выпадение волос) или тиреотоксикоза (раздражительность, тремор). Диагноз ставится на основании уровня гормонов коры надпочечников, щитовидной железы.

Для лечения назначается пожизненная заместительная гормональная терапия.

Синдром Шмидта (аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, тиреоадренокортикальная недостаточность) – симптомокомплекс, состоящий из первичного гипокортицизма и гипотиреоза (реже гипертиреоза). Впервые он был описан в 1926 немецким эндокринологом М. Шмидтом.

Данный синдром является самым распространенным вариантом полиэндокринных нарушений аутоиммунного генеза (встречается у 1,4-4,5 человек на 100 000 населения). Соотношение женщин и мужчин составляет 3:1. Средний возраст манифестации болезни – 30-35 лет.

В единичных случаях синдром наблюдается у детей.

Синдром Шмидта

Точная этиология синдрома Шмидта неизвестна. Многие исследователи причисляют его к группе наследственно обусловленных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Генетическим маркером предрасположенности к синдрому Шмидта считаются определенные антигены главного комплекса гистосовместимости – HLA-B8, HLA-DW3.

Также в качестве доказательства связи некоторых гаплотипов с возникновением патологии рассматривается тот факт, что наиболее распространены случаи синдрома Шмидта среди близких родственников, чем среди чужих людей. Риск развития данного синдрома повышается при наличии у человека других аутоиммунных заболеваний, таких как синдром Шегрена, дерматомиозит, ревматоидный артрит и т. д.

В силу неизвестных причин в генетически предрасположенном организме происходит нарушение регуляции Т-клеточного иммунитета, а именно, чрезмерная активация Т-киллеров и Т-хелперов, подавление Т-супрессоров. Это приводит к аутоиммунному поражению эндокринных органов-мишеней (щитовидной железы и коркового вещества надпочечников) – развивается их деструкция, атрофия, снижение выработки гормонов.

Дефицит альдостерона вызывает водно-электролитный дисбаланс, снижение сосудистого тонуса, недостаточность кортизола снижает сопротивляемость к различным стрессорным факторам (главным образом к инфекциям), повышает порог чувствительности кардиомиоцитов и гладкомышечных клеток сосудов к катехоламинам, нарушает глюконеогенез и гликогенолиз в печени.

Из-за низкого уровня кортизола по принципу обратной связи увеличивается концентрация адренокортикотропного и меланоцитостимулирующего гормона, обусловливающего избыточное отложение меланина в коже.

Дефицит трийодтиронина и тироксина замедляет все метаболические процессы в организме (окислительно-восстановительные реакции, синтез и катаболизм), что нарушает функционирование всех органов и систем, в первую очередь центральной нервной, сердечно-сосудистой.

В подавляющем большинстве случаев синдром Шмидта манифестирует с надпочечниковой недостаточности. Клиническая картина развивается постепенно, в течение нескольких месяцев или даже лет.

Возникают общая и мышечная слабость, потеря аппетита, снижение веса. Практически во всех случаях наблюдаются признаки гипогликемии – чувство страха, дрожь во всем теле, потливость, тахикардия.

Характерным признаком считается гиперпигментация кожи, она приобретает коричнево-бронзовый оттенок.

Особенно выражены изменения на открытых участках тела (лицо, шея, кисти рук), зонах, подверженных трению (подмышечные, паховые, ладонные складки, локтевые и коленные сгибы), сосках молочных желез.

Также пигментируется слизистая оболочка полости рта – десна, мягкое, твердое небо покрываются серо-черными пятнами. Увеличенная щитовидная железа у многих пациентов вызывает дискомфорт в области шеи.

Вследствие слабого сосудистого тонуса наблюдаются симптомы пониженного артериального давления – головокружение, ортостатическая гипотензия, потеря сознания (обмороки).

Нередки диспепсические явления – боли в животе (могут быть приступообразными), тошнота, рвота, диарея.

Из-за сниженной сопротивляемости к инфекциям больные синдромом Шмидта подвержены частым респираторным вирусным заболеваниям.

Симптомы гипотиреоза

Примерно через 7-10 лет после манифестации синдрома Шмидта возникает аутоиммунный тиреоидит, в первые месяцы протекающий бессимптомно (фазы эутиреоза и субклинического гипотиреоза). Через некоторое время наступает манифестный гипотиреоз.

Больные становятся сонливыми, заторможенными, у них ухудшаются когнитивные функции (память, внимание). Появляется отечность, особенно выраженная на лице, шее, руках, ломкость, выпадение волос, ногтей.

Язык утолщается, на его поверхности остаются следы от зубов.

Из-за ослабления двигательной функции кишечника возникают запоры. Иногда развиваются боли в конечностях по типу радикулопатий вследствие отечности и сдавления нервных корешков и волокон.

Наиболее типичен карпальный туннельный синдром. Возможны изменения психики в виде депрессивных расстройств, психозов. Из-за метаболических сдвигов в миокарде, больные нередко испытывают ноющие боли в области сердца.

У женщин часто встречаются нарушения менструального цикла.

Симптомы тиреотоксикоза

Диффузный токсический зоб (ДТЗ) при синдроме Шмидта наблюдается крайне редко и считается, скорее, его атипичным вариантом.

Больные становятся раздражительными, у них часто сменяется настроение, ухудшается сон, вплоть до бессонницы. Характерны постоянный субфебрилитет, тремор всего тела, артериальная гипертензия.

Еще один типичный признак гипертиреоза – офтальмопатия, проявляющаяся экзофтальмом, двоением в глазах.

Наиболее грозным осложнением синдрома Шмидта, часто приводящим к летальному исходу, считается адреналовый криз – острая надпочечниковая недостаточность, при которой возникает высокая лихорадка, сильные абдоминальные боли, резкое падение артериального давления (сосудистый коллапс). Из-за низкой инфекционной сопротивляемости, больные имеют высокий риск пневмоний, менингита, туберкулеза.

Еще одним осложнением, связанным с высоким уровнем смертности, является гипотиреоидная кома. При гипотиреозе возможно скопление большого количества жидкости в серозных полостях (перикарде, плевральной, брюшной полости).

Выраженная отечность мягких тканей глотки может привести к синдрому обструктивного апноэ сна.

При тиреотоксикозе часто возникает фибрилляция предсердий, при которой возрастает риск образования тромбов и кардиоэмболического инсульта.

Пациентов с синдромом Шмидта курирует врач-эндокринолог. В диагностике патологии важное значение имеет физикальное обследование.

Во время осмотра обращают на себя внимание утолщение и сухость кожи, холодные конечности, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.

При аускультации сердца часто можно выслушать приглушенность сердечных тонов, замедление ЧСС. Для верификации диагноза назначаются:

Рутинные лабораторные исследования. В общем анализе крови обнаруживают гипохромную анемию, эозинофилию, лимфоцитоз. В биохимическом анализе крови отмечают низкое содержание глюкозы, натрия, высокий уровень холестерина, триглицеридов, калия.
Исследование гормонов щитовидной железы. При гипотиреозе выявляют высокую концентрацию тиреотропного гормона, антител к тиреопероксидазе, тиреоглобулину, снижение свободного тироксина (Т4), при тиреотоксикозе – снижение ТТГ, высокий Т4, антитела к рецепторам ТТГ.
Исследование гормонов надпочечников. Определяется уменьшение содержания альдостерона, кортизола и увеличение адренокортикотропного гормона (АКТГ), высокий титр антител к стероидной 21-гидроксилазе. Стимуляционная проба с АКТГ отрицательная.
Инструментальные исследования. При проведении КТ или МРТ надпочечников визуализируется их атрофия. УЗИ щитовидной железы показывает ее диффузное увеличение, снижение эхогенности. На ЭКГ выявляются фибрилляция предсердий, признаки гиперкалиемии (брадикардия, высокие остроконечные зубцы Т, расширение комплексов QRS). При офтальмоскопии у пациентов с ДТЗ удается обнаружить отек диска или атрофию зрительного нерва.

Дифференциальную диагностику синдрома Шмидта следует проводить по преобладающим в клинической картине симптомам. Гиперпигментацию кожи и слизистых нужно отличать от болезни Иценко-Кушинга, гемохроматоза. Признаки гипогликемии могут наблюдаться при инсулиноме, незидиобластозе. Мышечную слабость необходимо дифференцировать с мышечными дистрофиями.

Начало терапии больных всегда проводится в условиях стационара (отделение эндокринологии). Основу лечения составляет постоянная гормональная терапия.

При достижении улучшения общего состояния пациента, регресса клинической симптоматики и нормализации лабораторных показателей можно уменьшить дозу препарата до поддерживающей, но прием остается пожизненным.

При консервативной терапии синдрома Шмидта используют следующие средства:

Кортикостероиды. Назначаются препараты глюкокортикоидов (гидрокортизон) и минералокортикоидов (флудрокортизон) с учетом физиологического ритма секреции гормонов (2/3 суточной дозы утром, 1/3 вечером). В стрессовых ситуациях (хирургическая операция, инфекционное заболевание, сопровождающееся лихорадкой) необходимо увеличить дозу лекарств в 2-3 раза.
Гормоны ЩЖ. Применяется препарат L-тироксин. Дозу подбирают индивидуально под контролем ТТГ. У пожилых и у людей, страдающих ишемической болезнью сердца, во избежание утяжеления эпизодов стенокардии, лечение следует начинать с малых доз.
Тиреостатические средства. Для подавления гормонопродуцирующей функции ЩЖ используют тиреостатические средства (пропилтиоурацил, тиамазол) либо в режиме монотерапии, либо в сочетании с левотироксином (схема «блокируй и замещай»).
Радиоактивный йод. При неэффективности лекарственного лечения тиреотоксикоза применяется терапия радиоактивным йодом.
Бета-адреноблокаторы. Данные препараты назначают для уменьшения адренергических проявлений тиреотоксикоза. Средством выбора считается пропранолол, который подавляет периферическую конверсию Т4 в Т3.

При сочетании хронической надпочечниковой недостаточности и гипотиреоза лечение всегда нужно начинать с коррекции гипокортицизма. Это связано с тем, что левотироксин ускоряет клиренс глюкокортикоидов в печени, и его назначение пациенту с некомпенсированной ХНН может спровоцировать развитие острой надпочечниковой недостаточности.

Хирургическое лечение

При безуспешности консервативной терапии гипертиреоза (частые рецидивы) или непереносимости лекарств прибегают к хирургическому удалению щитовидной железы – тотальной тиреоидэктомии.

До проведения оперативного вмешательства необходимо достигнуть состояния эутиреоза (нормализации показателей тиреоидных гормонов) тиреостатиками либо большими дозами йодида калия.

После удаления железы назначается левотироксин в заместительной дозе.

При своевременной диагностике и грамотно проведенной терапии синдром Шмидта имеет благоприятный прогноз. Продолжительность жизни пациента может ничем не отличаться от таковой в общей популяции. Основные причины смерти при декомпенсированном гормональном дефиците – тяжелые генерализованные инфекции, адреналовый криз, микседематозная кома.

Так как точные причины возникновения заболевания неизвестны, методов первичной профилактики не существует. Вторичная профилактика (предупреждение осложнений) заключается в регулярном контроле за клиническими (общее самочувствие пациента, артериальное давление) и лабораторными показателями (концентрация ТТГ, глюкозы, калия).

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_endocrinology/Schmidt